Genetisk upptäckt: Mutation påverkar könsförhållandet hos barn

Genetisk upptäckt: Mutation påverkar könsförhållandet hos barn

En banbrytande upptäckt kan revolutionera förståelsen för könsvillkor! I en omfattande studie har forskare Zhang och Song identifierat en sällsynt mutation som påverkar sannolikheten för att få en tjej. Denna mutation, känd som Rs144724107, hittades nära Gens ADAMTS14, som spelar en nyckelroll i spermiernas bildning och befruktning. Resultaten är fantastiska: När det gäller de analyserade uppgifterna som kommer från den brittiska biobanken och cirka 500 000 brittiska, ökade denna mutation sannolikheten för att vittna en dotter med en enorm tio procent!

Sökningen efter generna

Forskarna mötte utmaningen att exakt mäta könsförhållandet eftersom de flesta har bara ett fåtal barn. För att övervinna detta hinder använde de ett mycket större prov än tidigare studier. Deras upptäckt kunde inte bara påverka de genetiska grunden för könet, utan indikerar också andra gener som kan spela en roll. I synnerhet misstänks generna RLF och KIF20B för att påverka könsförhållandet, även om de exakta mekanismerna fortfarande är oklara.

Mutationen är extremt sällsynt och förekommer endast i 0,5 procent av de undersökta personerna. Men deras effekter är enorma och kan få långtgående konsekvenser för forskning och förståelse av mänsklig reproduktion. Zhang och Song misstänker att det fortfarande finns många oupptäckta genvarianter som kan spela en roll i detta sammanhang. Vetenskapen är bara i början, och nyfikenhet kring ytterligare upptäckter väcks!