Genetický objav: Mutácia ovplyvňuje rodový vzťah u detí

Genetický objav: Mutácia ovplyvňuje rodový vzťah u detí

Prelomový objav by mohol revolúciu v porozumení rodových podmienok! V komplexnej štúdii vedci Zhang a Song identifikovali zriedkavú mutáciu, ktorá ovplyvňuje pravdepodobnosť získania dievčaťa. Táto mutácia, známa ako RS144724107, bola nájdená v blízkosti GENS ADAMTS14, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri tvorbe a oplodnení spermií. Výsledky sú úžasné: v prípade analyzovaných údajov, ktoré pochádzajú z britskej biobanky a približne 500 000 Britov, táto mutácia zvýšila pravdepodobnosť svedectva dcéry o desať percent!

Vyhľadávanie génov

Vedci čelili výzve presne merania rodového vzťahu, pretože väčšina ľudí má iba niekoľko detí. Na prekonanie tejto prekážky použili oveľa väčšiu vzorku ako predchádzajúce štúdie. Ich objav nemohol ovplyvniť nielen genetické základy pohlavia, ale tiež naznačovať ďalšie gény, ktoré môžu hrať úlohu. Najmä gény RLF a KIF20B sú podozrivé z ovplyvňovania pomeru pohlavia, hoci presné mechanizmy sú stále nejasné.

Mutácia je mimoriadne zriedkavá a vyskytuje sa iba u 0,5 percenta vyšetrených ľudí. Ich účinky sú však obrovské a mohli by mať výrazné dôsledky na výskum a porozumenie reprodukcie človeka. Zhang a pieseň majú podozrenie, že stále existuje veľa neobjavených variantov génov, ktoré by mohli zohrávať úlohu v tomto kontexte. Veda je iba na začiatku a zvedavosť o ďalších objavoch sa prebudí!