Γενετική ανακάλυψη: η μετάλλαξη επηρεάζει την αναλογία των φύλων στα παιδιά

Γενετική ανακάλυψη: η μετάλλαξη επηρεάζει την αναλογία των φύλων στα παιδιά

Μια πρωτοποριακή ανακάλυψη θα μπορούσε να φέρει επανάσταση στην κατανόηση των σχέσεων των φύλων! Σε μια ολοκληρωμένη μελέτη, οι ερευνητές Zhang και Song εντόπισαν μια σπάνια μετάλλαξη που επηρεάζει την πιθανότητα απόκτησης κοριτσιού. Αυτή η μετάλλαξη, γνωστή ως rs144724107, βρέθηκε κοντά στο γονίδιο ADAMTS14, το οποίο παίζει βασικό ρόλο στον σχηματισμό και τη γονιμοποίηση του σπέρματος. Τα αποτελέσματα είναι εκπληκτικά: στα δεδομένα που αναλύθηκαν, τα οποία προέρχονται από τη UK Biobank και περιλαμβάνουν περίπου 500.000 Βρετανούς, αυτή η μετάλλαξη αύξησε την πιθανότητα να γίνει πατέρας κόρη κατά ένα επιβλητικό δέκα τοις εκατό!

Η αναζήτηση γονιδίων

Οι επιστήμονες αντιμετώπισαν την πρόκληση της ακριβούς μέτρησης των αναλογιών των φύλων επειδή οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν λίγα παιδιά. Για να ξεπεράσουν αυτό το εμπόδιο, χρησιμοποίησαν ένα πολύ μεγαλύτερο δείγμα από προηγούμενες μελέτες. Η ανακάλυψή τους θα μπορούσε όχι μόνο να επηρεάσει τη γενετική βάση του σεξ, αλλά και να δείξει άλλα γονίδια που μπορεί να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο. Συγκεκριμένα, τα γονίδια RLF και KIF20B είναι ύποπτα ότι επηρεάζουν επίσης την αναλογία των φύλων, αν και οι ακριβείς μηχανισμοί είναι ακόμα ασαφείς.

Η μετάλλαξη είναι εξαιρετικά σπάνια και εμφανίζεται μόνο στο 0,5 τοις εκατό των ατόμων που εξετάστηκαν. Αλλά ο αντίκτυπός τους είναι τεράστιος και θα μπορούσε να έχει εκτεταμένες συνέπειες για την έρευνα και την κατανόηση της ανθρώπινης αναπαραγωγής. Οι Zhang και Song υποψιάζονται ότι υπάρχουν ακόμα πολλές μη ανακαλυφθείσες παραλλαγές γονιδίων που θα μπορούσαν να παίξουν ρόλο σε αυτό το πλαίσιο. Η επιστήμη μόλις αρχίζει, και η περιέργεια προκαλείται για περαιτέρω ανακαλύψεις!