Genetisk opdagelse: mutation påvirker kønsforholdet hos børn
Forskere identificerer mutation, der påvirker kønsforholdet: En undersøgelse af 500.000 briter viser nye genetiske forbindelser.
Genetisk opdagelse: mutation påvirker kønsforholdet hos børn
En banebrydende opdagelse kan revolutionere forståelsen af kønsrelationer! I en omfattende undersøgelse har forskerne Zhang og Song identificeret en sjælden mutation, der påvirker sandsynligheden for at få en pige. Denne mutation, kendt som rs144724107, blev fundet nær genet ADAMTS14, som spiller en nøglerolle i sæddannelse og befrugtning. Resultaterne er forbløffende: I de analyserede data, som kommer fra den britiske biobank og omfatter omkring 500.000 briter, øgede denne mutation sandsynligheden for at blive far til en datter med hele ti procent!
Søgen efter gener
Forskere stod over for udfordringen med nøjagtigt at måle kønsforhold, fordi de fleste mennesker har få børn. For at overvinde denne forhindring brugte de en meget større stikprøve end tidligere undersøgelser. Deres opdagelse kunne ikke kun påvirke det genetiske grundlag for køn, men også pege på andre gener, der kan spille en rolle. Især RLF- og KIF20B-generne er mistænkt for også at have indflydelse på kønsforholdet, selvom de nøjagtige mekanismer stadig er uklare.
Mutationen er yderst sjælden og forekommer kun hos 0,5 procent af de undersøgte personer. Men deres indvirkning er enorm og kan have vidtrækkende konsekvenser for forskning og forståelse af menneskelig reproduktion. Zhang og Song formoder, at der stadig er mange uopdagede genvarianter, der kan spille en rolle i denne sammenhæng. Videnskaben er lige begyndt, og nysgerrigheden er vakt for yderligere opdagelser!