Mångfald läker: PTC Therapeutics ger sällsynta sjukdomar en röst

Mångfald läker: PTC Therapeutics ger sällsynta sjukdomar en röst

För att hedra den tyska mångfaldsdagen 2025 lyfte PTC Therapeutics vikten av mångfald och inkludering i vården för människor med sällsynta sjukdomar. Kristina Kempf, landschef för Tyskland, Österrike och Ungern på PTC Therapeutics, betonar att dessa värderingar inte bara är företagens skyldigheter, utan också avgörande för framgång i utvecklingen av innovativa terapier. PTC Therapeutics har åtagit sig att upptäcka och kommersialisera lösningar för sällsynta sjukdomar i över 25 år.

Företaget ser patienters berättelser som en inspirationskälla som formar vidareutvecklingen av deras terapier. Många av de över 6 000 kända sällsynta sjukdomarna som drabbar 36 miljoner EU-medborgare är ofta svåra att diagnostisera. Vägen till lämplig terapi kan därför vara lång och stenig. PTC vill förändra dessa människors osynlighet och ge dem en röst för att inkludera deras perspektiv i utvecklingsprocessen.

Patientorganisationernas roll

Patientorganisationer spelar en avgörande roll i utvecklingen av behandlingar för sällsynta sjukdomar. Enligt en studie av IQVIA har dessa organisationer förmågan att avsevärt främja läkemedelsutvecklingsprocessen. Nitisinon är ett exempel på påverkan av engagerade patientorganisationer: Ursprungligen godkänd 2002 för behandling av tyrosinanemi, det utvecklades senare för alkaptonuri efter att en engagerad organisation kunde finansiera en ny studie. År 2020 godkände EMA nitisinonbehandling för alkaptonuri.

Utmaningarna är dock stora. Det uppskattas att omkring hälften av de 30 miljoner människorna i Europa med en sällsynt sjukdom är odiagnostiserade, vilket förstärker behovet av nära samarbete mellan läkemedelsföretag och patientorganisationer. År 2022 fanns det över 850 läkemedelskandidater i kliniska prövningar för sällsynta sjukdomar, men det finns inga godkända behandlingar för 95 % av dessa sjukdomar.

Trender inom läkemedelsindustrin

Patientorganisationerna representerar cirka 2,8 miljoner patienter med sällsynta sjukdomar världen över, vilket illustrerar det enorma behovet och det brådskande i deras arbete. Enligt PatientView Report 2024 beslutade en fjärdedel av läkemedelsföretagen att ingå närmare samarbeten med tio eller fler patientgrupper. Mot denna bakgrund har bioteknikföretagen det bästa ryktet, där 61 % av patientgrupperna bedömer sitt samarbete som "utmärkt" eller "bra".

Sammanfattningsvis är mångfald och inkludering inte bara etiska normer utan också avgörande faktorer för framsteg i behandlingen av sällsynta sjukdomar. PTC Therapeutics betonar behovet av att höra patienternas röster för att utveckla innovativa lösningar för att förbättra livskvaliteten för personer med sällsynta sjukdomar.

För mer information om detta ämne kan läsarna besöka rapporterna OTS, IQVIA och PM-rapport läsa upp.