Babys liv räddat: Första personliga genterapin i USA!

Babys liv räddat: Första personliga genterapin i USA!

Ett banbrytande steg i behandlingen av sällsynta ärftliga sjukdomar har tagits i USA. För första gången fick en nio och en halv månad gammal bebis, KJ Muldoon, personlig genomredigering för sitt livshotande tillstånd som kallas CPS1-brist. Denna sällsynta genetiska störning påverkar ett livsviktigt leverenzym som är ansvarigt för att bryta ner giftiga metaboliter, vilket kan leda till allvarliga hälsoproblem om det inte behandlas. Behandlingen, som var skräddarsydd för KJ:s genetiska varianter, kunde rädda hans liv efter att hans föräldrar informerades om den svåra prognosen efter diagnosen kort efter hans födelse, som Kosmo rapporterar.

Den innovativa behandlingen använder tekniken CRISPR-Cas9, som belönades med Nobelpriset i kemi 2020. Denna metod involverar genetiska saxar som har potential att bota genetiska sjukdomar genom att göra exakta DNA-modifieringar. De behandlande läkarna, inklusive Rebecca Ahrens-Nicklas, var övertygade om att denna aldrig tidigare använda terapi kunde ge hopp för KJ. I februari 2025 fick barnet den första infusionen av den skräddarsydda medicinen, följt av ytterligare två behandlingar. Efter terapin har KJ redan gjort framsteg; Han kan nu äta mer proteinrik mat och kräver mindre medicinering, som t-online tillägger.

Framsteg och utmaningar inom genterapi

Användningen av CRISPR-Cas9 representerar ett betydande framsteg i den riktade behandlingen av genetiska sjukdomar. Denna teknologi, som ursprungligen uppstod från bakteriella försvarsmekanismer, tillåter exakta modifieringar av det genetiska materialet och har redan visat framgång inom andra områden, såsom behandling av blodsjukdomar eller cystisk fibros. Men den långsiktiga säkerheten och effektiviteten av dessa terapier är fortfarande föremål för pågående forskning. En omfattande uppföljning av KJ och liknande patienter kommer att vara nödvändig för att göra konkreta uttalanden om behandlingsresultaten.

Det finns också etiska överväganden förknippade med utvecklingen av sådana personliga terapier. Kostnaderna för sådana behandlingar uppgår till tiotals miljoner, vilket kraftigt begränsar tillgången. Ingen jämförbar personlig genterapi har ännu godkänts i EU, och experter i Österrike efterlyser snarast en debatt om tillgången till dessa innovativa behandlingar och de etiska frågorna kring dem. Detta är särskilt tydligt i diskussionen om ansvaret förknippat med tillämpningen av CRISPR-tekniker, som nämnts i en översikt över utmaningarna och framtidsutsikterna för CRISPR-Cas9-tekniken (PMC).

KJ Muldoons behandling kan potentiellt bana väg för ytterligare innovativa terapier och erbjuder hopp, inte bara för drabbade familjer, utan också för medicinsk forskning som helhet. Den kommande perioden kommer att visa hur resultaten av denna första personliga genterapi utvecklas och vilken inverkan de kommer att ha på framtida behandlingsalternativ.