Dojenčku rešeno življenje: Prva personalizirana genska terapija v ZDA!

Dojenčku rešeno življenje: Prva personalizirana genska terapija v ZDA!

V ZDA so naredili prelomen korak pri zdravljenju redkih dednih bolezni. Prvič je bil devetinpolmesečni dojenček KJ Muldoon deležen prilagojenega urejanja genoma zaradi njegovega življenjsko nevarnega stanja, znanega kot pomanjkanje CPS1. Ta redka genetska motnja vpliva na vitalni jetrni encim, ki je odgovoren za razgradnjo strupenih metabolitov, kar lahko povzroči resne zdravstvene težave, če se ne zdravi. Kot poroča Kosmo, bi terapija, ki je bila prilagojena KJ-jevim genetskim različicam, lahko rešila življenje, potem ko so bili njegovi starši obveščeni o grozljivi prognozi po diagnozi kmalu po njegovem rojstvu.

Inovativno zdravljenje uporablja tehniko CRISPR-Cas9, ki je leta 2020 prejela Nobelovo nagrado za kemijo. Ta metoda vključuje genetske škarje, ki lahko z natančnimi modifikacijami DNK ozdravijo genetske bolezni. Lečeči zdravniki, vključno z Rebecco Ahrens-Nicklas, so bili prepričani, da lahko ta še nikoli uporabljena terapija ponudi upanje za KJ. Februarja 2025 je dojenček prejel prvo infuzijo prilagojenega zdravila, čemur sta sledili še dve zdravljenji. Po terapiji je KJ že napredovala; Zdaj lahko uživa več hrane, bogate z beljakovinami, in potrebuje manj zdravil, kot dodaja t-online.

Napredek in izzivi genske terapije

Uporaba CRISPR-Cas9 predstavlja pomemben napredek pri ciljnem zdravljenju genetskih motenj. Ta tehnologija, ki je izvirno nastala iz bakterijskih obrambnih mehanizmov, omogoča natančne modifikacije genskega materiala in je že pokazala uspeh na drugih področjih, kot je zdravljenje krvnih bolezni ali cistične fibroze. Vendar pa sta dolgoročna varnost in učinkovitost teh terapij še vedno predmet raziskav. Za konkretne izjave o rezultatih zdravljenja bo potrebno celovito spremljanje KJ in podobnih bolnikov.

Obstajajo tudi etični vidiki, povezani z razvojem takšnih personaliziranih terapij. Stroški tovrstnih zdravljenj so v desetinah milijonov, kar močno omejuje dostop. V Evropski uniji še ni odobrena nobena primerljiva personalizirana genska terapija, strokovnjaki v Avstriji pa nujno pozivajo k razpravi o dostopu do teh inovativnih zdravljenj in etičnih vprašanjih, ki jih obdajajo. To je še posebej očitno v razpravi o odgovornosti, povezani z uporabo tehnologij CRISPR, kot je omenjeno v pregledu izzivov in prihodnjih obetov tehnologije CRISPR-Cas9 (PMC).

Zdravljenje KJ Muldoona bi lahko utrlo pot nadaljnjim inovativnim terapijam in ponudilo upanje, ne samo za prizadete družine, ampak tudi za medicinske raziskave kot celoto. Prihodnje obdobje bo pokazalo, kako se razvijajo rezultati te prve personalizirane genske terapije in kakšen vpliv bodo imeli na prihodnje možnosti zdravljenja.