Viața copilului salvat: prima terapie genetică personalizată din SUA!

Viața copilului salvat: prima terapie genetică personalizată din SUA!

Un pas inovator în tratamentul bolilor ereditare rare a fost făcut în SUA. Pentru prima dată, un bebeluș de nouă luni și jumătate, KJ Muldoon, a primit editare personalizată a genomului pentru afecțiunea sa care pune viața în pericol cunoscută sub numele de deficiență de CPS1. Această tulburare genetică rară afectează o enzimă hepatică vitală care este responsabilă pentru descompunerea metaboliților toxici, care pot duce la probleme grave de sănătate dacă nu sunt tratate. Terapia, care a fost adaptată variantelor genetice ale lui KJ, i-ar putea salva viața după ce părinții săi au fost informați cu privire la prognosticul îngrozitor în urma diagnosticului la scurt timp după nașterea lui, după cum relatează Kosmo.

Tratamentul inovator folosește tehnica CRISPR-Cas9, care a fost distinsă cu Premiul Nobel pentru Chimie în 2020. Această metodă implică foarfece genetice care au potențialul de a vindeca boli genetice prin realizarea de modificări precise ale ADN-ului. Medicii curători, inclusiv Rebecca Ahrens-Nicklas, erau convinși că această terapie nefolosită până acum ar putea oferi speranță pentru KJ. În februarie 2025, bebelușul a primit prima perfuzie cu medicamentul personalizat, urmată de alte două tratamente. După terapie, KJ a făcut deja progrese; Acum poate mânca mai multe alimente bogate în proteine ​​și necesită mai puține medicamente, după cum adaugă t-online.

Progrese și provocări în terapia genică

Utilizarea CRISPR-Cas9 reprezintă un progres semnificativ în tratamentul țintit al tulburărilor genetice. Această tehnologie, care a apărut inițial din mecanismele de apărare bacteriană, permite modificări precise ale materialului genetic și a avut deja succes în alte domenii, precum tratamentul bolilor de sânge sau al fibrozei chistice. Cu toate acestea, siguranța și eficacitatea pe termen lung ale acestor terapii sunt încă subiectul cercetărilor în curs. Urmărirea cuprinzătoare a KJ și a pacienților similari va fi necesară pentru a face declarații concrete despre rezultatele tratamentului.

Există, de asemenea, considerente etice asociate cu dezvoltarea unor astfel de terapii personalizate. Costurile pentru astfel de tratamente sunt de zeci de milioane, ceea ce limitează sever accesul. Nicio terapie genetică personalizată comparabilă nu a fost încă aprobată în Uniunea Europeană, iar experții din Austria solicită urgent o dezbatere despre accesul la aceste tratamente inovatoare și problemele etice care le înconjoară. Acest lucru este deosebit de evident în discuția despre responsabilitatea asociată cu aplicarea tehnologiilor CRISPR, așa cum este menționat într-o prezentare generală a provocărilor și perspectivelor viitoare ale tehnologiei CRISPR-Cas9 (PMC).

Tratamentul lui KJ Muldoon ar putea deschide calea pentru alte terapii inovatoare și oferă speranță, nu numai familiilor afectate, ci și cercetării medicale în ansamblu. Perioada care urmează va arăta cum se dezvoltă rezultatele acestei prime terapii genetice personalizate și ce impact vor avea asupra opțiunilor viitoare de tratament.