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A vida do bebê salva: Primeira terapia genética personalizada nos EUA!
Um bebê nos EUA recebeu pela primeira vez terapia genética personalizada contra a rara doença hereditária deficiência de CPS1. Descubra os detalhes.
A vida do bebê salva: Primeira terapia genética personalizada nos EUA!
Um passo inovador no tratamento de doenças hereditárias raras foi dado nos EUA. Pela primeira vez, um bebê de nove meses e meio, KJ Muldoon, recebeu edição personalizada do genoma para sua condição potencialmente fatal conhecida como deficiência de CPS1. Esta doença genética rara afeta uma enzima hepática vital responsável pela decomposição de metabólitos tóxicos, o que pode levar a sérios problemas de saúde se não for tratado. A terapia, que foi adaptada às variantes genéticas de KJ, poderia salvar sua vida depois que seus pais foram informados do terrível prognóstico após o diagnóstico logo após seu nascimento, como relata Kosmo.
O tratamento inovador utiliza a técnica CRISPR-Cas9, que ganhou o Prêmio Nobel de Química em 2020. Este método envolve tesouras genéticas que têm potencial para curar doenças genéticas, fazendo modificações precisas no DNA. Os médicos responsáveis pelo tratamento, incluindo Rebecca Ahrens-Nicklas, estavam convencidos de que esta terapia nunca antes utilizada poderia oferecer esperança para KJ. Em fevereiro de 2025, o bebê recebeu a primeira infusão da medicação personalizada, seguida de mais dois tratamentos. Após a terapia, KJ já fez progressos; Ele agora pode comer mais alimentos ricos em proteínas e requer menos medicamentos, como acrescenta t-online.
Avanços e desafios na terapia genética
O uso do CRISPR-Cas9 representa um avanço significativo no tratamento direcionado de doenças genéticas. Essa tecnologia, que surgiu originalmente a partir de mecanismos de defesa bacterianos, permite modificações precisas no material genético e já apresentou sucesso em outras áreas, como no tratamento de doenças do sangue ou na fibrose cística. No entanto, a segurança e eficácia a longo prazo destas terapias ainda são objeto de investigação em curso. Será necessário um acompanhamento abrangente de pacientes com KJ e similares para fazer declarações concretas sobre os resultados do tratamento.
Existem também considerações éticas associadas ao desenvolvimento de tais terapias personalizadas. Os custos desses tratamentos chegam a dezenas de milhões, o que limita severamente o acesso. Nenhuma terapia genética personalizada comparável foi ainda aprovada na União Europeia, e os especialistas na Áustria apelam urgentemente a um debate sobre o acesso a estes tratamentos inovadores e as questões éticas que os rodeiam. Isto é particularmente evidente na discussão sobre a responsabilidade associada à aplicação das tecnologias CRISPR, conforme mencionado numa visão geral dos desafios e perspectivas futuras da tecnologia CRISPR-Cas9 (PMC).
O tratamento de KJ Muldoon poderá potencialmente abrir caminho para novas terapias inovadoras e oferecer esperança, não só para as famílias afectadas, mas também para a investigação médica como um todo. O próximo período mostrará como se desenvolvem os resultados desta primeira terapia genética personalizada e qual o impacto que terão nas futuras opções de tratamento.