Izglābta mazuļa dzīvība: pirmā personalizētā gēnu terapija ASV!

Izglābta mazuļa dzīvība: pirmā personalizētā gēnu terapija ASV!

ASV ir sperts revolucionārs solis retu iedzimtu slimību ārstēšanā. Pirmo reizi deviņarpus mēnešus vecs mazulis KJ Muldoons saņēma personalizētu genoma rediģēšanu viņa dzīvībai bīstamā stāvokļa dēļ, kas pazīstams kā CPS1 deficīts. Šis retais ģenētiskais traucējums ietekmē svarīgu aknu enzīmu, kas ir atbildīgs par toksisko metabolītu sadalīšanos, kas var izraisīt nopietnas veselības problēmas, ja to neārstē. Kā Kosmo-genthera ziņo, terapija, kas tika pielāgota KJ ģenētiskajiem variantiem, varēja glābt viņa dzīvību pēc tam, kad viņa vecāki tika informēti par šausmīgo prognozi pēc diagnozes noteikšanas neilgi pēc viņa dzimšanas.

Inovatīvā ārstēšanā tiek izmantota CRISPR-Cas9 tehnika, kurai 2020. gadā tika piešķirta Nobela prēmija ķīmijā. Šī metode ietver ģenētiskās šķēres, kas spēj izārstēt ģenētiskas slimības, veicot precīzas DNS modifikācijas. Ārstējošie ārsti, tostarp Rebecca Ahrens-Nicklas, bija pārliecināti, ka šī nekad neizmantotā terapija var dot cerību KJ. 2025. gada februārī mazulis saņēma pirmo pielāgoto medikamentu infūziju, kam sekoja vēl divas ārstēšanas procedūras. Pēc terapijas KJ jau ir progresējis; Tagad viņš var ēst vairāk olbaltumvielām bagātu pārtiku un prasa mazāk medikamentu, kā piebilst t-online.

Gēnu terapijas sasniegumi un izaicinājumi

CRISPR-Cas9 izmantošana ir ievērojams progress ģenētisko traucējumu mērķtiecīgā ārstēšanā. Šī tehnoloģija, kas sākotnēji radās no baktēriju aizsardzības mehānismiem, ļauj precīzi modificēt ģenētisko materiālu un jau ir pierādījusi panākumus citās jomās, piemēram, asins slimību vai cistiskās fibrozes ārstēšanā. Tomēr šo terapiju ilgtermiņa drošība un efektivitāte joprojām tiek pētīta. Lai sniegtu konkrētus paziņojumus par ārstēšanas rezultātiem, būs nepieciešama visaptveroša KJ un līdzīgu pacientu novērošana.

Ar šādu personalizētu terapiju izstrādi ir saistīti arī ētiski apsvērumi. Šādas ārstēšanas izmaksas ir desmitiem miljonu, kas ievērojami ierobežo piekļuvi. Eiropas Savienībā vēl nav apstiprināta neviena salīdzināma personalizēta gēnu terapija, un eksperti Austrijā steidzami aicina uz diskusiju par piekļuvi šīm novatoriskajām ārstēšanas metodēm un ar tām saistītajiem ētikas jautājumiem. Tas ir īpaši skaidri redzams diskusijā par atbildību, kas saistīta ar CRISPR tehnoloģiju pielietošanu, kā minēts pārskatā par CRISPR-Cas9 tehnoloģijas izaicinājumiem un nākotnes perspektīvām (PMC).

KJ Muldoon ārstēšana potenciāli varētu pavērt ceļu turpmākām novatoriskām terapijām un piedāvāt cerību ne tikai skartajām ģimenēm, bet arī medicīniskajiem pētījumiem kopumā. Nākamais periods parādīs, kā attīstīsies šīs pirmās personalizētās gēnu terapijas rezultāti un kāda būs to ietekme uz turpmākajām ārstēšanas iespējām.