Suche
Mein Konto
Bebi spašen život: Prva personalizirana genska terapija u SAD-u!
Beba u SAD-u je prvi put dobila personaliziranu gensku terapiju protiv rijetke nasljedne bolesti nedostatka CPS1. Otkrijte detalje.
Bebi spašen život: Prva personalizirana genska terapija u SAD-u!
U SAD-u je napravljen revolucionarni korak u liječenju rijetkih nasljednih bolesti. Po prvi put, beba od devet i pol mjeseci, KJ Muldoon, dobila je personalizirano uređivanje genoma za svoje po život opasno stanje poznato kao nedostatak CPS1. Ovaj rijedak genetski poremećaj utječe na vitalni enzim jetre koji je odgovoran za razgradnju toksičnih metabolita, što može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema ako se ne liječi. Terapija, koja je bila prilagođena KJ-ovim genetskim varijantama, mogla bi mu spasiti život nakon što su njegovi roditelji obaviješteni o strašnoj prognozi nakon dijagnoze nedugo nakon njegovog rođenja, kako izvješćuje Kosmo.
Inovativni tretman koristi tehniku CRISPR-Cas9 koja je 2020. godine dobila Nobelovu nagradu za kemiju. Ova metoda uključuje genetske škare koje imaju potencijal izliječiti genetske bolesti preciznim modifikacijama DNK. Liječnici, uključujući Rebeccu Ahrens-Nicklas, bili su uvjereni da ova nikad prije korištena terapija može pružiti nadu za KJ. U veljači 2025. beba je primila prvu infuziju prilagođenog lijeka, nakon čega su uslijedila još dva tretmana. Nakon terapije KJ je već napredovala; Sada može jesti više hrane bogate proteinima i potrebno mu je manje lijekova, kako t-online dodaje.
Napredak i izazovi u genskoj terapiji
Korištenje CRISPR-Cas9 predstavlja značajan napredak u ciljanom liječenju genetskih poremećaja. Ova tehnologija, koja je izvorno proizašla iz bakterijskih obrambenih mehanizama, omogućuje precizne modifikacije genetskog materijala i već je pokazala uspjeh u drugim područjima, poput liječenja bolesti krvi ili cistične fibroze. Međutim, dugoročna sigurnost i učinkovitost ovih terapija još uvijek su predmet istraživanja koja su u tijeku. Za konkretne izjave o rezultatima liječenja bit će potrebno opsežno praćenje KJ i sličnih bolesnika.
Postoje i etička razmatranja povezana s razvojem takvih personaliziranih terapija. Troškovi takvih tretmana kreću se u desecima milijuna, što ozbiljno ograničava pristup. Niti jedna usporediva personalizirana genska terapija još nije odobrena u Europskoj uniji, a stručnjaci u Austriji hitno pozivaju na raspravu o pristupu ovim inovativnim tretmanima i etičkim pitanjima koja ih okružuju. To je posebno vidljivo u raspravi o odgovornosti povezanoj s primjenom CRISPR tehnologija, kao što je spomenuto u pregledu izazova i budućih izgleda tehnologije CRISPR-Cas9 (PMC).
Liječenje KJ Muldoona potencijalno bi moglo otvoriti put daljnjim inovativnim terapijama i ponuditi nadu, ne samo za pogođene obitelji, već i za medicinska istraživanja u cjelini. Nadolazeće razdoblje pokazat će kako će se razvijati rezultati ove prve personalizirane genske terapije i kakav će utjecaj imati na buduće mogućnosti liječenja.