Σώθηκε η ζωή μωρού: Πρώτη εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία στις ΗΠΑ!

Σώθηκε η ζωή μωρού: Πρώτη εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία στις ΗΠΑ!

Ένα πρωτοποριακό βήμα στη θεραπεία σπάνιων κληρονομικών ασθενειών έγινε στις ΗΠΑ. Για πρώτη φορά, ένα μωρό εννιάμιση μηνών, ο KJ Muldoon, έλαβε εξατομικευμένη επεξεργασία γονιδιώματος για την απειλητική για τη ζωή του πάθηση, γνωστή ως ανεπάρκεια CPS1. Αυτή η σπάνια γενετική διαταραχή επηρεάζει ένα ζωτικό ηπατικό ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση των τοξικών μεταβολιτών, που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Η θεραπεία, η οποία ήταν προσαρμοσμένη στις γενετικές παραλλαγές του KJ, θα μπορούσε να σώσει τη ζωή του αφού οι γονείς του ενημερώθηκαν για τη δεινή πρόγνωση μετά τη διάγνωση λίγο μετά τη γέννησή του, όπως αναφέρει ο Kosmogenthe.

Η καινοτόμος θεραπεία χρησιμοποιεί την τεχνική CRISPR-Cas9, η οποία τιμήθηκε με το Νόμπελ Χημείας το 2020. Αυτή η μέθοδος περιλαμβάνει γενετικό ψαλίδι που έχει τη δυνατότητα να θεραπεύσει γενετικές ασθένειες κάνοντας ακριβείς τροποποιήσεις του DNA. Οι θεράποντες γιατροί, συμπεριλαμβανομένης της Rebecca Ahrens-Nicklas, ήταν πεπεισμένοι ότι αυτή η θεραπεία που δεν χρησιμοποιήθηκε ποτέ θα μπορούσε να προσφέρει ελπίδα στον KJ. Τον Φεβρουάριο του 2025, το μωρό έλαβε την πρώτη έγχυση της προσαρμοσμένης φαρμακευτικής αγωγής, ακολουθούμενη από δύο περαιτέρω θεραπείες. Μετά τη θεραπεία, ο KJ έχει ήδη σημειώσει πρόοδο. Τώρα μπορεί να τρώει περισσότερη τροφή πλούσια σε πρωτεΐνες και χρειάζεται λιγότερα φάρμακα, όπως προσθέτει ο t-online.

Πρόοδοι και προκλήσεις στη γονιδιακή θεραπεία

Η χρήση του CRISPR-Cas9 αντιπροσωπεύει σημαντική πρόοδο στη στοχευμένη θεραπεία γενετικών διαταραχών. Αυτή η τεχνολογία, η οποία προέκυψε αρχικά από μηχανισμούς βακτηριακής άμυνας, επιτρέπει ακριβείς τροποποιήσεις του γενετικού υλικού και έχει ήδη επιδείξει επιτυχία σε άλλους τομείς, όπως η θεραπεία ασθενειών του αίματος ή κυστικής ίνωσης. Ωστόσο, η μακροπρόθεσμη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα αυτών των θεραπειών εξακολουθούν να αποτελούν αντικείμενο συνεχούς έρευνας. Θα είναι απαραίτητη η πλήρης παρακολούθηση του KJ και παρόμοιων ασθενών για να γίνουν συγκεκριμένες δηλώσεις σχετικά με τα αποτελέσματα της θεραπείας.

Υπάρχουν επίσης ηθικοί προβληματισμοί που σχετίζονται με την ανάπτυξη τέτοιων εξατομικευμένων θεραπειών. Το κόστος για τέτοιες θεραπείες ανέρχεται σε δεκάδες εκατομμύρια, γεγονός που περιορίζει σοβαρά την πρόσβαση. Καμία συγκρίσιμη εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία δεν έχει εγκριθεί ακόμη στην Ευρωπαϊκή Ένωση και οι ειδικοί στην Αυστρία ζητούν επειγόντως μια συζήτηση σχετικά με την πρόσβαση σε αυτές τις καινοτόμες θεραπείες και τα ηθικά ζητήματα που τις περιβάλλουν. Αυτό είναι ιδιαίτερα εμφανές στη συζήτηση σχετικά με την ευθύνη που σχετίζεται με την εφαρμογή των τεχνολογιών CRISPR, όπως αναφέρεται σε μια επισκόπηση των προκλήσεων και των μελλοντικών προοπτικών της τεχνολογίας CRISPR-Cas9 (PMC).

Η θεραπεία του KJ Muldoon θα μπορούσε ενδεχομένως να ανοίξει το δρόμο για περαιτέρω καινοτόμες θεραπείες και να προσφέρει ελπίδα, όχι μόνο στις πληγείσες οικογένειες, αλλά και στην ιατρική έρευνα στο σύνολό της. Η επόμενη περίοδος θα δείξει πώς εξελίσσονται τα αποτελέσματα αυτής της πρώτης εξατομικευμένης γονιδιακής θεραπείας και τι αντίκτυπο θα έχουν στις μελλοντικές θεραπευτικές επιλογές.