Babys liv reddet: Første personlig genterapi i USA!

Babys liv reddet: Første personlig genterapi i USA!

Et banebrydende skridt i behandlingen af ​​sjældne arvelige sygdomme er taget i USA. For første gang modtog en ni og en halv måned gammel baby, KJ Muldoon, personlig genomredigering for sin livstruende tilstand kendt som CPS1-mangel. Denne sjældne genetiske lidelse påvirker et livsvigtigt leverenzym, der er ansvarligt for at nedbryde giftige metabolitter, hvilket kan føre til alvorlige helbredsproblemer, hvis det ikke behandles. Behandlingen, som var skræddersyet til KJ's genetiske varianter, kunne redde hans liv, efter at hans forældre blev informeret om den dystre prognose efter diagnosen kort efter hans fødsel, som Kosmo rapporterer.

Den innovative behandling bruger CRISPR-Cas9-teknikken, som blev tildelt Nobelprisen i kemi i 2020. Denne metode involverer genetiske sakse, der har potentialet til at helbrede genetiske sygdomme ved at lave præcise DNA-modifikationer. De behandlende læger, inklusive Rebecca Ahrens-Nicklas, var overbevist om, at denne aldrig før brugte terapi kunne give håb for KJ. I februar 2025 modtog babyen den første infusion af den skræddersyede medicin, efterfulgt af to yderligere behandlinger. Efter terapien har KJ allerede gjort fremskridt; Han kan nu spise mere proteinrig mad og kræver mindre medicin, som t-online tilføjer.

Fremskridt og udfordringer inden for genterapi

Brugen af ​​CRISPR-Cas9 repræsenterer et betydeligt fremskridt i den målrettede behandling af genetiske lidelser. Denne teknologi, der oprindeligt opstod fra bakterielle forsvarsmekanismer, tillader præcise modifikationer af det genetiske materiale og har allerede vist succes på andre områder, såsom behandling af blodsygdomme eller cystisk fibrose. Imidlertid er den langsigtede sikkerhed og effektivitet af disse terapier stadig genstand for igangværende forskning. Omfattende opfølgning af KJ og lignende patienter vil være nødvendig for at komme med konkrete udsagn om behandlingsresultaterne.

Der er også etiske overvejelser forbundet med udviklingen af ​​sådanne personaliserede terapier. Omkostningerne til sådanne behandlinger er i snesevis af millioner, hvilket i høj grad begrænser adgangen. Ingen sammenlignelig personlig genterapi er endnu blevet godkendt i EU, og eksperter i Østrig efterlyser indtrængende en debat om adgangen til disse innovative behandlinger og de etiske spørgsmål omkring dem. Dette er særligt tydeligt i diskussionen om ansvaret forbundet med anvendelsen af ​​CRISPR-teknologier, som nævnt i en oversigt over udfordringerne og fremtidsudsigterne for CRISPR-Cas9-teknologien (PMC).

KJ Muldoons behandling kan potentielt bane vejen for yderligere innovative terapier og giver håb, ikke kun for berørte familier, men også for medicinsk forskning som helhed. Den kommende periode vil vise, hvordan resultaterne af denne første personaliserede genterapi udvikler sig, og hvilken indflydelse de vil have på fremtidige behandlingsmuligheder.