إنقاذ حياة الطفل: أول علاج جيني شخصي في الولايات المتحدة الأمريكية!

إنقاذ حياة الطفل: أول علاج جيني شخصي في الولايات المتحدة الأمريكية!

تم اتخاذ خطوة رائدة في علاج الأمراض الوراثية النادرة في الولايات المتحدة الأمريكية. لأول مرة، تلقى الطفل كي جي مولدون، البالغ من العمر تسعة أشهر ونصف، تعديلًا شخصيًا للجينوم لحالته التي تهدد حياته والمعروفة باسم نقص CPS1. يؤثر هذا الاضطراب الوراثي النادر على إنزيم الكبد الحيوي المسؤول عن تحطيم المستقلبات السامة، مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة إذا ترك دون علاج. العلاج، الذي تم تصميمه ليناسب المتغيرات الجينية لـ KJ، يمكن أن ينقذ حياته بعد أن تم إبلاغ والديه بالتشخيص الوخيم بعد التشخيص بعد وقت قصير من ولادته، كما أفاد Kosmo.

ويستخدم العلاج المبتكر تقنية كريسبر-كاس9 الحائزة على جائزة نوبل في الكيمياء عام 2020. وتتضمن هذه الطريقة مقصًا جينيًا لديه القدرة على علاج الأمراض الوراثية عن طريق إجراء تعديلات دقيقة على الحمض النووي. كان الأطباء المعالجون، بما في ذلك ريبيكا آرينز-نيكلاس، مقتنعين بأن هذا العلاج الذي لم يستخدم من قبل يمكن أن يوفر الأمل لـ KJ. في فبراير 2025، تلقى الطفل الجرعة الأولى من الدواء المخصص، تليها علاجين إضافيين. بعد العلاج، أحرز KJ تقدمًا بالفعل؛ يمكنه الآن تناول المزيد من الأطعمة الغنية بالبروتين ويتطلب كمية أقل من الأدوية، كما يضيف t-online.de/gesundheit/aktuelles/id_100725474/crispr-cas9-baby-erstmals-mit-personalized-gen-therapie-treated.html).

التقدم والتحديات في العلاج الجيني

يمثل استخدام كريسبر-كاس9 تقدمًا كبيرًا في العلاج المستهدف للاضطرابات الوراثية. وتسمح هذه التكنولوجيا، التي نشأت في الأصل من آليات الدفاع البكتيرية، بإجراء تعديلات دقيقة على المادة الوراثية، وقد أظهرت بالفعل نجاحا في مجالات أخرى، مثل علاج أمراض الدم أو التليف الكيسي. ومع ذلك، فإن سلامة وفعالية هذه العلاجات على المدى الطويل لا تزال موضوع بحث مستمر. ستكون المتابعة الشاملة لـ KJ والمرضى المماثلين ضرورية للإدلاء ببيانات محددة حول نتائج العلاج.

هناك أيضًا اعتبارات أخلاقية مرتبطة بتطوير مثل هذه العلاجات الشخصية. وتبلغ تكاليف مثل هذه العلاجات عشرات الملايين، مما يحد بشدة من إمكانية الوصول إليها. ولم تتم الموافقة حتى الآن على أي علاج جيني شخصي مماثل في الاتحاد الأوروبي، ويدعو الخبراء في النمسا بشكل عاجل إلى مناقشة حول الوصول إلى هذه العلاجات المبتكرة والقضايا الأخلاقية المحيطة بها. ويتجلى هذا بشكل خاص في المناقشة حول المسؤولية المرتبطة بتطبيق تقنيات كريسبر، كما هو مذكور في نظرة عامة على التحديات والآفاق المستقبلية لتقنية كريسبر-كاس9 ([PMC).

يمكن أن يمهد علاج KJ Muldoon الطريق لمزيد من العلاجات المبتكرة ويوفر الأمل، ليس فقط للعائلات المتضررة، ولكن أيضًا للبحث الطبي ككل. ستظهر الفترة القادمة كيف تتطور نتائج هذا العلاج الجيني الشخصي الأول وما هو تأثيره على خيارات العلاج المستقبلية.