A diversidade cura: PTC Therapeutics dá voz às doenças raras

A diversidade cura: PTC Therapeutics dá voz às doenças raras

Em homenagem ao Dia Alemão da Diversidade de 2025, a PTC Therapeutics destacou a importância da diversidade e da inclusão nos cuidados de saúde para pessoas com doenças raras. Kristina Kempf, Country Head para Alemanha, Áustria e Hungria da PTC Therapeutics, enfatiza que estes valores não são apenas obrigações corporativas, mas também cruciais para o sucesso no desenvolvimento de terapias inovadoras. A PTC Therapeutics está comprometida em descobrir e comercializar soluções para doenças raras há mais de 25 anos.

A empresa vê as histórias dos pacientes como uma fonte de inspiração que molda o desenvolvimento futuro de suas terapias. Muitas das mais de 6 000 doenças raras conhecidas que afectam 36 milhões de cidadãos da UE são frequentemente difíceis de diagnosticar. O caminho para a terapia apropriada pode, portanto, ser longo e difícil. A PTC quer mudar a invisibilidade destas pessoas e dar-lhes voz para incluir as suas perspectivas no processo de desenvolvimento.

O papel das organizações de pacientes

As organizações de pacientes desempenham um papel crucial no desenvolvimento de tratamentos para doenças raras. De acordo com um estudo da IQVIA, estas organizações têm a capacidade de avançar significativamente no processo de desenvolvimento de medicamentos. A nitisinona é um exemplo da influência de organizações de pacientes comprometidas: originalmente aprovada em 2002 para o tratamento da anemia tirosina, foi posteriormente desenvolvida para a alcaptonúria depois que uma organização comprometida conseguiu financiar um novo estudo. Em 2020, a EMA aprovou o tratamento com nitisinona para alcaptonúria.

Contudo, os desafios são grandes. Estima-se que cerca de metade dos 30 milhões de pessoas na Europa com doenças raras não são diagnosticadas, reforçando a necessidade de uma colaboração estreita entre as empresas farmacêuticas e as organizações de pacientes. Em 2022, havia mais de 850 candidatos a medicamentos em ensaios clínicos para doenças raras, mas não existem tratamentos aprovados para 95% destas doenças.

Tendências na indústria farmacêutica

As associações de pacientes representam cerca de 2,8 milhões de pacientes com doenças raras em todo o mundo, o que ilustra a enorme necessidade e urgência do seu trabalho. De acordo com o Relatório PatientView de 2024, um quarto das empresas farmacêuticas decidiu estabelecer colaborações mais estreitas com dez ou mais grupos de pacientes. Neste contexto, as empresas de biotecnologia têm a melhor reputação, com 61% dos grupos de pacientes classificando a sua colaboração como “excelente” ou “boa”.

Em resumo, a diversidade e a inclusão não são apenas normas éticas, mas também factores cruciais para o progresso no tratamento de doenças raras. A PTC Therapeutics enfatiza a necessidade de ouvir as vozes dos pacientes para desenvolver soluções inovadoras para melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

Para mais informações sobre este tema, os leitores podem visitar os relatórios OTS, IQVIA e Relatório PM leia.