Mangfold helbreder: PTC Therapeutics gir sjeldne sykdommer en stemme

Mangfold helbreder: PTC Therapeutics gir sjeldne sykdommer en stemme

Til ære for German Diversity Day 2025 fremhevet PTC Therapeutics viktigheten av mangfold og inkludering i helsevesenet for mennesker med sjeldne sykdommer. Kristina Kempf, landssjef for Tyskland, Østerrike og Ungarn ved PTC Therapeutics, understreker at disse verdiene ikke bare er bedriftens forpliktelser, men også avgjørende for suksess i utviklingen av innovative terapier. PTC Therapeutics har vært forpliktet til å oppdage og kommersialisere løsninger for sjeldne sykdommer i over 25 år.

Selskapet ser pasientenes historier som en inspirasjonskilde som former videreutviklingen av deres terapier. Mange av de over 6000 kjente sjeldne sykdommene som rammer 36 millioner EU-borgere, er ofte vanskelig å diagnostisere. Veien til passende terapi kan derfor være lang og steinete. PTC ønsker å endre usynligheten til disse menneskene og gi dem en stemme til å inkludere deres perspektiver i utviklingsprosessen.

Pasientorganisasjonenes rolle

Pasientorganisasjoner spiller en avgjørende rolle i utviklingen av behandlinger for sjeldne sykdommer. I følge en studie fra IQVIA har disse organisasjonene evnen til å fremme utviklingsprosessen for medikamenter betydelig. Nitisinon er et eksempel på påvirkning fra engasjerte pasientorganisasjoner: Opprinnelig godkjent i 2002 for behandling av tyrosinanemi, ble det senere videreutviklet for alkaptonuri etter at en engasjert organisasjon kunne finansiere en ny studie. I 2020 godkjente EMA nitisinonbehandling for alkaptonuri.

Utfordringene er imidlertid store. Det anslås at rundt halvparten av de 30 millioner menneskene i Europa med en sjelden sykdom er udiagnostiserte, noe som forsterker behovet for tett samarbeid mellom farmasøytiske selskaper og pasientorganisasjoner. I 2022 var det over 850 legemiddelkandidater i kliniske studier for sjeldne sykdommer, men det er ingen godkjente behandlinger for 95 % av disse sykdommene.

Trender i farmasøytisk industri

Pasientorganisasjonene representerer rundt 2,8 millioner pasienter med sjeldne sykdommer over hele verden, noe som illustrerer det enorme behovet og det haster med deres arbeid. I følge 2024 PatientView Report bestemte en fjerdedel av legemiddelselskapene seg for å inngå tettere samarbeid med ti eller flere pasientgrupper. På dette bakteppet har bioteknologiselskaper det beste ryktet, med 61 % av pasientgruppene som vurderer samarbeidet sitt som "utmerket" eller "godt".

Oppsummert er mangfold og inkludering ikke bare etiske normer, men også avgjørende faktorer for fremgang i behandlingen av sjeldne sykdommer. PTC Therapeutics understreker behovet for å høre pasientstemmer for å utvikle innovative løsninger for å forbedre livskvaliteten for mennesker med sjeldne sykdommer.

For mer informasjon om dette emnet kan leserne besøke rapportene OTS, IQVIA og PM-rapport lese opp.