Diversiteit geneest: PTC Therapeutics geeft zeldzame ziekten een stem

Diversiteit geneest: PTC Therapeutics geeft zeldzame ziekten een stem

Ter ere van de Duitse Diversiteitsdag 2025 benadrukte PTC Therapeutics het belang van diversiteit en inclusie in de gezondheidszorg voor mensen met zeldzame ziekten. Kristina Kempf, Country Head voor Duitsland, Oostenrijk en Hongarije bij PTC Therapeutics, benadrukt dat deze waarden niet alleen bedrijfsverplichtingen zijn, maar ook cruciaal voor succes bij de ontwikkeling van innovatieve therapieën. PTC Therapeutics zet zich al meer dan 25 jaar in voor het ontdekken en commercialiseren van oplossingen voor zeldzame ziekten.

Het bedrijf ziet de verhalen van patiënten als een inspiratiebron die vorm geeft aan de verdere ontwikkeling van hun therapieën. Veel van de ruim 6.000 bekende zeldzame ziekten die 36 miljoen EU-burgers treffen, zijn vaak moeilijk te diagnosticeren. Het pad naar de juiste therapie kan daarom lang en hobbelig zijn. PTC wil de onzichtbaarheid van deze mensen veranderen en hen een stem geven om hun perspectieven mee te nemen in het ontwikkelingsproces.

De rol van patiëntenorganisaties

Patiëntenorganisaties spelen een cruciale rol bij de ontwikkeling van behandelingen voor zeldzame ziekten. Volgens een onderzoek van IQVIA hebben deze organisaties het vermogen om het ontwikkelingsproces van geneesmiddelen aanzienlijk te bevorderen. Nitisinone is een voorbeeld van de invloed van toegewijde patiëntenorganisaties: oorspronkelijk goedgekeurd in 2002 voor de behandeling van tyrosine-anemie, werd het later verder ontwikkeld voor alkaptonurie nadat een toegewijde organisatie een nieuw onderzoek kon financieren. In 2020 keurde de EMA de behandeling met nitisinon voor alkaptonurie goed.

De uitdagingen zijn echter groot. Er wordt geschat dat ongeveer de helft van de 30 miljoen mensen in Europa met een zeldzame ziekte niet gediagnosticeerd zijn, wat de noodzaak van nauwe samenwerking tussen farmaceutische bedrijven en patiëntenorganisaties versterkt. In 2022 waren er meer dan 850 kandidaat-geneesmiddelen in klinische onderzoeken voor zeldzame ziekten, maar toch zijn er voor 95% van deze ziekten geen goedgekeurde behandelingen.

Trends in de farmaceutische industrie

De patiëntenorganisaties vertegenwoordigen wereldwijd ongeveer 2,8 miljoen patiënten met zeldzame ziekten, wat de enorme noodzaak en urgentie van hun werk illustreert. Volgens het PatientView Report 2024 besloot een kwart van de farmaceutische bedrijven nauwere samenwerkingen aan te gaan met tien of meer patiëntengroepen. Tegen deze achtergrond hebben biotechnologiebedrijven de beste reputatie: 61% van de patiëntengroepen beoordeelt hun samenwerking als “uitstekend” of “goed”.

Samenvattend zijn diversiteit en inclusiviteit niet alleen ethische normen, maar ook cruciale factoren voor vooruitgang bij de behandeling van zeldzame ziekten. PTC Therapeutics benadrukt de noodzaak om de stemmen van patiënten te horen om innovatieve oplossingen te ontwikkelen om de levenskwaliteit van mensen met zeldzame ziekten te verbeteren.

Voor meer informatie over dit onderwerp kunnen lezers de rapporten raadplegen OTS, IQVIA En PM-rapport lees op.