La diversità guarisce: PTC Therapeutics dà voce alle malattie rare

La diversità guarisce: PTC Therapeutics dà voce alle malattie rare

In onore della Giornata tedesca della diversità 2025, PTC Therapeutics ha sottolineato l'importanza della diversità e dell'inclusione nell'assistenza sanitaria per le persone affette da malattie rare. Kristina Kempf, Country Head per Germania, Austria e Ungheria presso PTC Therapeutics, sottolinea che questi valori non sono solo obblighi aziendali, ma anche cruciali per il successo nello sviluppo di terapie innovative. PTC Therapeutics è impegnata nella scoperta e nella commercializzazione di soluzioni per le malattie rare da oltre 25 anni.

L'azienda considera le storie dei pazienti come una fonte di ispirazione che modella l'ulteriore sviluppo delle loro terapie. Molte delle oltre 6.000 malattie rare conosciute che colpiscono 36 milioni di cittadini dell’UE sono spesso difficili da diagnosticare. Il percorso verso una terapia adeguata può quindi essere lungo e difficile. PTC vuole cambiare l'invisibilità di queste persone e dare loro voce per includere le loro prospettive nel processo di sviluppo.

Il ruolo delle organizzazioni dei pazienti

Le organizzazioni dei pazienti svolgono un ruolo cruciale nello sviluppo di trattamenti per le malattie rare. Secondo uno studio di IQVIA, queste organizzazioni hanno la capacità di far avanzare significativamente il processo di sviluppo dei farmaci. Il nitisinone è un esempio dell'influenza delle organizzazioni di pazienti impegnate: approvato originariamente nel 2002 per il trattamento dell'anemia tirosinica, è stato successivamente sviluppato ulteriormente per l'alcaptonuria dopo che un'organizzazione impegnata è stata in grado di finanziare un nuovo studio. Nel 2020, l'EMA ha approvato il trattamento con nitisinone per l'alcaptonuria.

Tuttavia, le sfide sono grandi. Si stima che circa la metà dei 30 milioni di persone in Europa affette da una malattia rara non siano diagnosticate, rafforzando la necessità di una stretta collaborazione tra le aziende farmaceutiche e le organizzazioni dei pazienti. Nel 2022, erano oltre 850 i farmaci candidati in sperimentazione clinica per le malattie rare, ma non esistono trattamenti approvati per il 95% di queste malattie.

Tendenze nel settore farmaceutico

Le organizzazioni dei pazienti rappresentano circa 2,8 milioni di pazienti affetti da malattie rare in tutto il mondo, il che dimostra l’enorme necessità e urgenza del loro lavoro. Secondo il PatientView Report 2024, un quarto delle aziende farmaceutiche ha deciso di avviare collaborazioni più strette con dieci o più gruppi di pazienti. In questo contesto, le aziende biotecnologiche godono della migliore reputazione, con il 61% delle associazioni di pazienti che valuta la propria collaborazione come “eccellente” o “buona”.

In sintesi, la diversità e l’inclusione non sono solo norme etiche ma anche fattori cruciali per il progresso nel trattamento delle malattie rare. PTC Therapeutics sottolinea la necessità di ascoltare le voci dei pazienti per sviluppare soluzioni innovative volte a migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare.

Per ulteriori informazioni su questo argomento, i lettori possono visitare i rapporti OTS, IQVIA E Rapporto del Primo Ministro leggi.