Η διαφορετικότητα θεραπεύει: Η PTC Therapeutics δίνει φωνή σε σπάνιες ασθένειες

Η διαφορετικότητα θεραπεύει: Η PTC Therapeutics δίνει φωνή σε σπάνιες ασθένειες

Προς τιμήν της Γερμανικής Ημέρας Διαφορετικότητας 2025, η PTC Therapeutics τόνισε τη σημασία της διαφορετικότητας και της ένταξης στην υγειονομική περίθαλψη για άτομα με σπάνιες ασθένειες. Η Kristina Kempf, Country Head για τη Γερμανία, την Αυστρία και την Ουγγαρία της PTC Therapeutics, τονίζει ότι αυτές οι αξίες δεν είναι μόνο εταιρικές υποχρεώσεις, αλλά και καθοριστικές για την επιτυχία στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών. Η PTC Therapeutics έχει δεσμευτεί να ανακαλύπτει και να εμπορεύεται λύσεις για σπάνιες ασθένειες για περισσότερα από 25 χρόνια.

Η εταιρεία βλέπει τις ιστορίες των ασθενών ως πηγή έμπνευσης που διαμορφώνει την περαιτέρω ανάπτυξη των θεραπειών τους. Πολλές από τις περισσότερες από 6.000 γνωστές σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν 36 εκατομμύρια πολίτες της ΕΕ είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστούν. Η πορεία προς την κατάλληλη θεραπεία μπορεί επομένως να είναι μακρά και δύσκολη. Η PTC θέλει να αλλάξει την αορατότητα αυτών των ανθρώπων και να τους δώσει μια φωνή για να συμπεριλάβουν τις προοπτικές τους στη διαδικασία ανάπτυξης.

Ο ρόλος των οργανώσεων ασθενών

Οι οργανώσεις ασθενών διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στην ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες ασθένειες. Σύμφωνα με μελέτη της IQVIA, αυτοί οι οργανισμοί έχουν τη δυνατότητα να προάγουν σημαντικά τη διαδικασία ανάπτυξης φαρμάκων. Το Nitisinone είναι ένα παράδειγμα της επιρροής των αφοσιωμένων οργανώσεων ασθενών: Αρχικά εγκρίθηκε το 2002 για τη θεραπεία της αναιμίας τυροσίνης, αργότερα αναπτύχθηκε περαιτέρω για την αλκαπτονουρία αφού ένας αφοσιωμένος οργανισμός μπόρεσε να χρηματοδοτήσει μια νέα μελέτη. Το 2020, ο EMA ενέκρινε τη θεραπεία με νιτισινόνη για την αλκαπτονουρία.

Ωστόσο, οι προκλήσεις είναι μεγάλες. Υπολογίζεται ότι περίπου τα μισά από τα 30 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη με μια σπάνια ασθένεια είναι αδιάγνωστα, ενισχύοντας την ανάγκη για στενή συνεργασία μεταξύ φαρμακευτικών εταιρειών και οργανώσεων ασθενών. Το 2022, υπήρχαν πάνω από 850 υποψήφιοι φάρμακα σε κλινικές δοκιμές για σπάνιες ασθένειες, ωστόσο δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες για το 95% αυτών των ασθενειών.

Τάσεις στη φαρμακοβιομηχανία

Οι οργανώσεις ασθενών αντιπροσωπεύουν περίπου 2,8 εκατομμύρια ασθενείς με σπάνιες ασθένειες παγκοσμίως, γεγονός που καταδεικνύει την τεράστια ανάγκη και τον επείγοντα χαρακτήρα του έργου τους. Σύμφωνα με την Έκθεση PatientView 2024, το ένα τέταρτο των φαρμακευτικών εταιρειών αποφάσισε να συνάψει στενότερες συνεργασίες με δέκα ή περισσότερες ομάδες ασθενών. Σε αυτό το πλαίσιο, οι εταιρείες βιοτεχνολογίας έχουν την καλύτερη φήμη, με το 61% των ομάδων ασθενών να αξιολογούν τη συνεργασία τους ως «άριστη» ή «καλή».

Συνοπτικά, η ποικιλομορφία και η συμπερίληψη δεν είναι μόνο ηθικοί κανόνες αλλά και κρίσιμοι παράγοντες για την πρόοδο στη θεραπεία σπάνιων ασθενειών. Η PTC Therapeutics τονίζει την ανάγκη να ακούγονται οι φωνές των ασθενών για την ανάπτυξη καινοτόμων λύσεων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με σπάνιες ασθένειες.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό το θέμα, οι αναγνώστες μπορούν να επισκεφθούν τις αναφορές OTS, IQVIA και Έκθεση PM διαβάστε.