Mangfoldighed helbreder: PTC Therapeutics giver sjældne sygdomme en stemme

Mangfoldighed helbreder: PTC Therapeutics giver sjældne sygdomme en stemme

Til ære for den tyske mangfoldighedsdag 2025 fremhævede PTC Therapeutics vigtigheden af ​​mangfoldighed og inklusion i sundhedsvæsenet for mennesker med sjældne sygdomme. Kristina Kempf, landechef for Tyskland, Østrig og Ungarn hos PTC Therapeutics, understreger, at disse værdier ikke kun er virksomhedernes forpligtelser, men også afgørende for succes i udviklingen af ​​innovative terapier. PTC Therapeutics har været forpligtet til at opdage og kommercialisere løsninger til sjældne sygdomme i over 25 år.

Virksomheden ser patienternes historier som en inspirationskilde, der former den videre udvikling af deres terapier. Mange af de over 6.000 kendte sjældne sygdomme, der rammer 36 millioner EU-borgere, er ofte svære at diagnosticere. Vejen til passende terapi kan derfor være lang og stenet. PTC ønsker at ændre usynligheden af ​​disse mennesker og give dem en stemme til at inkludere deres perspektiver i udviklingsprocessen.

Patientorganisationernes rolle

Patientorganisationer spiller en afgørende rolle i udviklingen af ​​behandlinger for sjældne sygdomme. Ifølge en undersøgelse foretaget af IQVIA har disse organisationer evnen til betydeligt at fremme lægemiddeludviklingsprocessen. Nitisinon er et eksempel på indflydelse fra engagerede patientorganisationer: Oprindeligt godkendt i 2002 til behandling af tyrosinanæmi, blev det senere videreudviklet til alkaptonuri, efter at en engageret organisation kunne finansiere et nyt studie. I 2020 godkendte EMA nitisinonbehandling mod alkaptonuri.

Udfordringerne er dog store. Det anslås, at omkring halvdelen af ​​de 30 millioner mennesker i Europa med en sjælden sygdom er udiagnosticerede, hvilket forstærker behovet for tæt samarbejde mellem medicinalvirksomheder og patientorganisationer. I 2022 var der over 850 lægemiddelkandidater i kliniske forsøg for sjældne sygdomme, men alligevel er der ingen godkendte behandlinger for 95 % af disse sygdomme.

Tendenser i medicinalindustrien

Patientorganisationerne repræsenterer omkring 2,8 millioner patienter med sjældne sygdomme verden over, hvilket illustrerer det enorme behov og presserende arbejde i deres arbejde. Ifølge 2024 PatientView Report besluttede en fjerdedel af medicinalvirksomhederne at indgå tættere samarbejder med ti eller flere patientgrupper. På denne baggrund har bioteknologiske virksomheder det bedste ry, hvor 61 % af patientgrupperne vurderer deres samarbejde som "fremragende" eller "godt".

Sammenfattende er mangfoldighed og inklusion ikke kun etiske normer, men også afgørende faktorer for fremskridt i behandlingen af ​​sjældne sygdomme. PTC Therapeutics understreger behovet for at høre patientens stemmer for at udvikle innovative løsninger til at forbedre livskvaliteten for mennesker med sjældne sygdomme.

For mere information om dette emne kan læsere besøge rapporterne OTS, IQVIA og PM rapport læse op.