婴儿的生命被拯救：美国首例个性化基因治疗！

婴儿的生命被拯救：美国首例个性化基因治疗！

美国在治疗罕见遗传性疾病方面迈出了突破性的一步。九个半月大的婴儿 KJ Muldoon 首次接受了个性化基因组编辑，以治疗他被称为 CPS1 缺陷的危及生命的疾病。这种罕见的遗传性疾病会影响一种重要的肝酶，这种酶负责分解有毒代谢物，如果不及时治疗，可能会导致严重的健康问题。据 Kosmo 报道，这种针对 KJ 基因变异的疗法可以挽救他的生命，因为他的父母在他出生后不久就被告知诊断后的可怕预后。

这项创新疗法采用了荣获2020年诺贝尔化学奖的CRISPR-Cas9技术。这种方法涉及基因剪刀，有可能通过精确的DNA修饰来治愈遗传性疾病。包括丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯在内的主治医生坚信，这种以前从未使用过的疗法可以为 KJ 带来希望。 2025 年 2 月，婴儿接受了第一次注射定制药物，随后又接受了两次治疗。经过治疗，KJ已经取得了进步；他现在可以吃更多富含蛋白质的食物，并且需要更少的药物，正如t-online补充的那样。

基因治疗的进展和挑战

CRISPR-Cas9的使用代表了遗传性疾病靶向治疗的重大进步。这项技术最初源于细菌防御机制，可以精确修改遗传物质，并且已经在其他领域取得了成功，例如治疗血液疾病或囊性纤维化。然而，这些疗法的长期安全性和有效性仍然是正在进行的研究的主题。有必要对 KJ 和类似患者进行全面随访，以对治疗结果作出具体陈述。

此类个性化疗法的开发还存在伦理方面的考虑。此类治疗的费用高达数千万，这严重限制了治疗的获得。欧盟尚未批准类似的个性化基因疗法，奥地利的专家紧急呼吁就这些创新疗法的获取及其相关的伦理问题进行辩论。这在关于 CRISPR 技术应用相关责任的讨论中尤其明显，正如在 CRISPR-Cas9 技术的挑战和未来前景概述中提到的那样 (PMC)。

KJ Muldoon 的治疗可能为进一步的创新疗法铺平道路，并不仅为受影响的家庭，而且为整个医学研究带来希望。未来一段时间将展示第一个个性化基因疗法的结果如何发展以及它们将对未来的治疗选择产生什么影响。