Życie dziecka uratowane: pierwsza spersonalizowana terapia genowa w USA!

Życie dziecka uratowane: pierwsza spersonalizowana terapia genowa w USA!

Przełomowy krok w leczeniu rzadkich chorób dziedzicznych wykonano w USA. Po raz pierwszy 9,5-miesięczne dziecko, KJ ​​Muldoon, otrzymało spersonalizowaną edycję genomu w związku z zagrażającą życiu chorobą znaną jako niedobór CPS1. To rzadkie zaburzenie genetyczne wpływa na ważny enzym wątrobowy odpowiedzialny za rozkład toksycznych metabolitów, co nieleczone może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Jak podaje Kosmo, terapia dostosowana do wariantów genetycznych KJ-a mogła uratować mu życie po tym, jak jego rodzice zostali poinformowani o strasznych rokowaniach po postawieniu diagnozy wkrótce po jego urodzeniu.

Innowacyjna metoda leczenia wykorzystuje technikę CRISPR-Cas9, która została nagrodzona Nagrodą Nobla w dziedzinie chemii w 2020 roku. Metoda ta wykorzystuje nożyczki genetyczne, które mają potencjał leczenia chorób genetycznych poprzez precyzyjne modyfikacje DNA. Lekarze prowadzący, w tym Rebecca Ahrens-Nicklas, byli przekonani, że ta nigdy wcześniej nie stosowana terapia może dać KJ nadzieję. W lutym 2025 roku dziecku podano pierwszy wlew specjalnie dobranego leku, a następnie poddano je dwóm kolejnym terapiom. Po terapii KJ zrobił już postęp; Jak dodaje [t-online.de/gesundheit/aktuelles/id_100725474/crispr-cas9-baby-erstmals-mit-personalized-gen-therapie-treated.html] może teraz jeść więcej pokarmów bogatych w białko i wymaga mniej leków.

Postępy i wyzwania terapii genowej

Zastosowanie CRISPR-Cas9 stanowi znaczący postęp w ukierunkowanym leczeniu zaburzeń genetycznych. Technologia ta, wywodząca się pierwotnie z bakteryjnych mechanizmów obronnych, pozwala na precyzyjne modyfikacje materiału genetycznego i okazała się już skuteczna w innych obszarach, takich jak leczenie chorób krwi czy mukowiscydozy. Jednak długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność tych terapii są nadal przedmiotem ciągłych badań. Aby móc wydać konkretne stwierdzenia na temat wyników leczenia, konieczna będzie kompleksowa obserwacja pacjentów z KJ i podobnymi.

Istnieją również względy etyczne związane z rozwojem takich spersonalizowanych terapii. Koszty takich zabiegów liczone są w dziesiątkach milionów, co poważnie ogranicza dostęp. W Unii Europejskiej nie zatwierdzono jeszcze żadnej porównywalnej spersonalizowanej terapii genowej, a eksperci z Austrii pilnie wzywają do debaty na temat dostępu do tych innowacyjnych terapii i związanych z nimi kwestii etycznych. Jest to szczególnie widoczne w dyskusji na temat odpowiedzialności związanej ze stosowaniem technologii CRISPR, o czym wspomniano w przeglądzie wyzwań i perspektyw technologii CRISPR-Cas9 (PMC).

Leczenie KJ Muldoon może potencjalnie utorować drogę dalszym innowacyjnym terapiom i dać nadzieję nie tylko rodzinom dotkniętym chorobą, ale także całym badaniom medycznym. Nadchodzący okres pokaże, jak rozwiną się wyniki tej pierwszej spersonalizowanej terapii genowej i jaki wpływ będą miały na przyszłe możliwości leczenia.