Babys liv reddet: Første personlig tilpassede genterapi i USA!

Babys liv reddet: Første personlig tilpassede genterapi i USA!

Et banebrytende skritt i behandlingen av sjeldne arvelige sykdommer er tatt i USA. For første gang fikk en ni og en halv måned gammel baby, KJ Muldoon, personlig genomredigering for sin livstruende tilstand kjent som CPS1-mangel. Denne sjeldne genetiske lidelsen påvirker et viktig leverenzym som er ansvarlig for å bryte ned giftige metabolitter, noe som kan føre til alvorlige helseproblemer hvis de ikke behandles. Terapien, som var skreddersydd til KJs genetiske varianter, kunne redde livet hans etter at foreldrene hans ble informert om den alvorlige prognosen etter diagnosen kort tid etter fødselen, som Kosmo rapporterer.

Den innovative behandlingen bruker CRISPR-Cas9-teknikken, som ble tildelt Nobelprisen i kjemi i 2020. Denne metoden involverer genetiske sakser som har potensial til å kurere genetiske sykdommer ved å gjøre presise DNA-modifikasjoner. De behandlende legene, inkludert Rebecca Ahrens-Nicklas, var overbevist om at denne aldri tidligere brukte terapien kunne gi håp for KJ. I februar 2025 fikk babyen den første infusjonen av den skreddersydde medisinen, etterfulgt av ytterligere to behandlinger. Etter terapi har KJ allerede gjort fremskritt; Han kan nå spise mer proteinrik mat og krever mindre medisiner, som t-online legger til.

Fremskritt og utfordringer innen genterapi

Bruken av CRISPR-Cas9 representerer et betydelig fremskritt i målrettet behandling av genetiske lidelser. Denne teknologien, som opprinnelig dukket opp fra bakterielle forsvarsmekanismer, tillater presise modifikasjoner av det genetiske materialet og har allerede vist suksess på andre områder, som behandling av blodsykdommer eller cystisk fibrose. Imidlertid er den langsiktige sikkerheten og effektiviteten til disse terapiene fortsatt gjenstand for pågående forskning. Omfattende oppfølging av KJ og lignende pasienter vil være nødvendig for å komme med konkrete uttalelser om behandlingsresultatene.

Det er også etiske hensyn knyttet til utviklingen av slike persontilpassede terapier. Kostnadene for slike behandlinger er på flere titalls millioner, noe som begrenser tilgangen sterkt. Ingen sammenlignbar personlig genterapi er ennå godkjent i EU, og eksperter i Østerrike etterlyser en debatt om tilgang til disse innovative behandlingene og de etiske spørsmålene rundt dem. Dette er spesielt tydelig i diskusjonen om ansvaret knyttet til anvendelsen av CRISPR-teknologier, som nevnt i en oversikt over utfordringene og fremtidsutsiktene til CRISPR-Cas9-teknologien (PMC).

KJ Muldoons behandling kan potensielt bane vei for ytterligere innovative terapier og gir håp, ikke bare for berørte familier, men også for medisinsk forskning som helhet. Den kommende perioden vil vise hvordan resultatene av denne første personlig tilpassede genterapien utvikler seg og hvilken innvirkning de vil ha på fremtidige behandlingstilbud.