Suche
Mein Konto
Baby's leven gered: eerste gepersonaliseerde gentherapie in de VS!
Een baby in de VS kreeg voor het eerst gepersonaliseerde gentherapie tegen de zeldzame erfelijke ziekte CPS1-deficiëntie. Ontdek de details.
Baby's leven gered: eerste gepersonaliseerde gentherapie in de VS!
In de VS is een baanbrekende stap gezet in de behandeling van zeldzame erfelijke ziekten. Voor het eerst kreeg een baby van negen en een halve maand, KJ Muldoon, gepersonaliseerde genoombewerking voor zijn levensbedreigende aandoening die bekend staat als CPS1-deficiëntie. Deze zeldzame genetische aandoening treft een essentieel leverenzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van toxische metabolieten, wat tot ernstige gezondheidsproblemen kan leiden als het niet wordt behandeld. De therapie, die was afgestemd op de genetische varianten van KJ, zou zijn leven kunnen redden nadat zijn ouders kort na zijn geboorte op de hoogte waren gebracht van de sombere prognose na de diagnose, zoals Kosmo meldt.
De innovatieve behandeling maakt gebruik van de CRISPR-Cas9-techniek, die in 2020 werd bekroond met de Nobelprijs voor de Scheikunde. Bij deze methode wordt gebruik gemaakt van genetische scharen die het potentieel hebben om genetische ziekten te genezen door nauwkeurige DNA-modificaties aan te brengen. De behandelende artsen, waaronder Rebecca Ahrens-Nicklas, waren ervan overtuigd dat deze nooit eerder gebruikte therapie hoop kon bieden voor KJ. In februari 2025 kreeg de baby de eerste infusie van de op maat gemaakte medicatie, gevolgd door nog twee behandelingen. Na de therapie heeft KJ al vooruitgang geboekt; Hij kan nu meer eiwitrijk voedsel eten en heeft minder medicijnen nodig, zoals t-online toevoegt.
Vooruitgang en uitdagingen in gentherapie
Het gebruik van CRISPR-Cas9 betekent een aanzienlijke vooruitgang in de gerichte behandeling van genetische aandoeningen. Deze technologie, die oorspronkelijk voortkwam uit bacteriële afweermechanismen, maakt nauwkeurige modificaties van het genetische materiaal mogelijk en heeft al succes getoond op andere gebieden, zoals de behandeling van bloedziekten of cystische fibrose. De veiligheid en effectiviteit van deze therapieën op de lange termijn zijn echter nog steeds onderwerp van lopend onderzoek. Uitgebreide follow-up van KJ en soortgelijke patiënten zal nodig zijn om concrete uitspraken te doen over de behandelresultaten.
Er zijn ook ethische overwegingen verbonden aan de ontwikkeling van dergelijke gepersonaliseerde therapieën. De kosten voor dergelijke behandelingen lopen in de tientallen miljoenen, wat de toegang ernstig beperkt. Er is nog geen vergelijkbare gepersonaliseerde gentherapie goedgekeurd in de Europese Unie, en deskundigen in Oostenrijk roepen dringend op tot een debat over de toegang tot deze innovatieve behandelingen en de ethische kwesties die daarmee gepaard gaan. Dit komt vooral naar voren in de discussie over de verantwoordelijkheid die gepaard gaat met de toepassing van CRISPR-technologieën, zoals genoemd in een overzicht van de uitdagingen en toekomstperspectieven van CRISPR-Cas9-technologie (PMC).
De behandeling van KJ Muldoon zou mogelijk de weg kunnen vrijmaken voor verdere innovatieve therapieën en biedt hoop, niet alleen voor getroffen families, maar ook voor medisch onderzoek als geheel. De komende periode zal uitwijzen hoe de resultaten van deze eerste gepersonaliseerde gentherapie zich ontwikkelen en welke impact deze zullen hebben op toekomstige behandelmogelijkheden.