La vita di un bambino è salvata: prima terapia genica personalizzata negli USA!

La vita di un bambino è salvata: prima terapia genica personalizzata negli USA!

Negli Stati Uniti è stato compiuto un passo rivoluzionario nel trattamento delle malattie ereditarie rare. Per la prima volta, un bambino di nove mesi e mezzo, KJ ​​Muldoon, ha ricevuto un editing genomico personalizzato per la sua condizione pericolosa per la vita nota come deficit di CPS1. Questa rara malattia genetica colpisce un enzima vitale del fegato responsabile della scomposizione dei metaboliti tossici, che possono portare a gravi problemi di salute se non trattati. La terapia, adattata alle varianti genetiche di KJ, potrebbe salvargli la vita dopo che i suoi genitori sono stati informati della terribile prognosi a seguito della diagnosi poco dopo la sua nascita, come riferisce Kosmo.

Il trattamento innovativo utilizza la tecnica CRISPR-Cas9, che ha vinto il Premio Nobel per la Chimica nel 2020. Questo metodo prevede l’utilizzo di forbici genetiche che hanno il potenziale di curare malattie genetiche apportando precise modifiche al DNA. I medici curanti, tra cui Rebecca Ahrens-Nicklas, erano convinti che questa terapia mai utilizzata prima potesse offrire speranza a KJ. Nel febbraio 2025, il bambino ha ricevuto la prima infusione del farmaco su misura, seguita da altri due trattamenti. Dopo la terapia, KJ ha già fatto progressi; Ora può mangiare più alimenti ricchi di proteine ​​e necessita di meno farmaci, come aggiunge t-online.

Progressi e sfide nella terapia genica

L’uso di CRISPR-Cas9 rappresenta un progresso significativo nel trattamento mirato delle malattie genetiche. Questa tecnologia, nata originariamente dai meccanismi di difesa batterica, consente modifiche precise del materiale genetico e ha già mostrato successo in altri settori, come il trattamento delle malattie del sangue o della fibrosi cistica. Tuttavia, la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di queste terapie sono ancora oggetto di ricerca in corso. Sarà necessario un follow-up completo di KJ e di pazienti simili per fare dichiarazioni concrete sui risultati del trattamento.

Ci sono anche considerazioni etiche associate allo sviluppo di tali terapie personalizzate. I costi per tali trattamenti ammontano a decine di milioni, il che limita fortemente l’accesso. Nell’Unione europea non è stata ancora approvata una terapia genica personalizzata paragonabile e gli esperti austriaci chiedono urgentemente un dibattito sull’accesso a questi trattamenti innovativi e sulle questioni etiche che li circondano. Ciò è particolarmente evidente nella discussione sulla responsabilità associata all’applicazione delle tecnologie CRISPR, come menzionato in una panoramica delle sfide e delle prospettive future della tecnologia CRISPR-Cas9 (PMC).

Il trattamento di KJ Muldoon potrebbe potenzialmente aprire la strada a ulteriori terapie innovative e offrire speranza, non solo alle famiglie colpite, ma anche alla ricerca medica nel suo insieme. Il prossimo periodo mostrerà come si svilupperanno i risultati di questa prima terapia genica personalizzata e quale impatto avranno sulle future opzioni terapeutiche.