Megmentették a baba életét: Az első személyre szabott génterápia az USA-ban!

Megmentették a baba életét: Az első személyre szabott génterápia az USA-ban!

Áttörő lépést tettek az Egyesült Államokban a ritka örökletes betegségek kezelésében. Egy kilenc és fél hónapos csecsemő, KJ Muldoon először kapott személyre szabott genomszerkesztést életveszélyes állapota miatt, amelyet CPS1-hiánynak neveznek. Ez a ritka genetikai rendellenesség egy létfontosságú májenzimet érint, amely a mérgező metabolitok lebontásáért felelős, ami kezelés nélkül súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet. A KJ genetikai variánsaira szabott terápia megmenthette az életét, miután szüleit röviddel a születése után tájékoztatták a diagnózist követő borzalmas prognózisról, ahogy Kosmo gentherapie számolt be.

Az innovatív kezelés a 2020-ban kémiai Nobel-díjjal kitüntetett CRISPR-Cas9 technikát alkalmazza. Ez a módszer olyan genetikai ollót tartalmaz, amely precíz DNS-módosítással képes gyógyítani a genetikai betegségeket. A kezelőorvosok, köztük Rebecca Ahrens-Nicklas meg voltak győződve arról, hogy ez a korábban soha nem használt terápia reményt adhat KJ számára. 2025 februárjában a baba megkapta az első infúziót a személyre szabott gyógyszerből, amit két további kezelés követett. A terápia után KJ már előrehaladt; Most már több fehérjében gazdag ételt ehet, és kevesebb gyógyszert igényel, ahogy a t-online hozzáteszi.

A génterápia fejlődése és kihívásai

A CRISPR-Cas9 alkalmazása jelentős előrelépést jelent a genetikai rendellenességek célzott kezelésében. Ez a technológia, amely eredetileg a bakteriális védekező mechanizmusokból alakult ki, lehetővé teszi a genetikai anyag precíz módosítását, és már más területeken is sikeres, mint például a vérbetegségek vagy a cisztás fibrózis kezelésében. Ezeknek a terápiáknak a hosszú távú biztonságossága és hatékonysága azonban még mindig folyamatban lévő kutatás tárgyát képezi. A KJ és a hasonló betegek átfogó nyomon követésére lesz szükség ahhoz, hogy konkrét nyilatkozatokat lehessen tenni a kezelési eredményekről.

Az ilyen személyre szabott terápiák fejlesztéséhez etikai megfontolások is kapcsolódnak. Az ilyen kezelések költsége több tízmilliós nagyságrendű, ami súlyosan korlátozza a hozzáférést. Az Európai Unióban még nem hagytak jóvá ehhez hasonló, személyre szabott génterápiát, Ausztriában pedig szakértők sürgősen vitát sürgetnek ezekhez az innovatív kezelésekhez való hozzáférésről és a velük kapcsolatos etikai kérdésekről. Ez különösen nyilvánvaló a CRISPR-technológiák alkalmazásával kapcsolatos felelősségről szóló vitában, amint azt a CRISPR-Cas9 technológia kihívásairól és jövőbeli kilátásairól szóló áttekintésben (PMC) említjük.

KJ Muldoon kezelése potenciálisan megnyithatja az utat további innovatív terápiák előtt, és reményt kínál nemcsak az érintett családoknak, hanem az orvosi kutatás egészének is. Az elkövetkező időszak megmutatja, hogyan alakulnak ennek az első személyre szabott génterápiának az eredményei, és milyen hatással lesznek a jövőbeni kezelési lehetőségekre.