La vie d'un bébé sauvée : première thérapie génique personnalisée aux USA !

La vie d'un bébé sauvée : première thérapie génique personnalisée aux USA !

Une étape révolutionnaire dans le traitement des maladies héréditaires rares a été franchie aux États-Unis. Pour la première fois, un bébé de neuf mois et demi, KJ Muldoon, a reçu une édition personnalisée du génome pour sa maladie potentiellement mortelle connue sous le nom de déficit en CPS1. Cette maladie génétique rare affecte une enzyme hépatique vitale, responsable de la dégradation des métabolites toxiques, ce qui peut entraîner de graves problèmes de santé si elle n'est pas traitée. La thérapie, adaptée aux variantes génétiques de KJ, pourrait lui sauver la vie après que ses parents aient été informés du pronostic sombre suite au diagnostic peu après sa naissance, comme le rapporte Kosmo.

Le traitement innovant utilise la technique CRISPR-Cas9, qui a reçu le prix Nobel de chimie en 2020. Cette méthode fait appel à des ciseaux génétiques qui ont le potentiel de guérir des maladies génétiques en apportant des modifications précises à l'ADN. Les médecins traitants, dont Rebecca Ahrens-Nicklas, étaient convaincus que cette thérapie inédite pouvait offrir de l'espoir à KJ. En février 2025, le bébé a reçu la première perfusion du médicament adapté, suivi de deux autres traitements. Après la thérapie, KJ a déjà fait des progrès ; Il peut désormais manger plus d'aliments riches en protéines et nécessite moins de médicaments, comme l'ajoute t-online.

Avancées et défis de la thérapie génique

L'utilisation de CRISPR-Cas9 représente une avancée significative dans le traitement ciblé des maladies génétiques. Cette technologie, issue à l'origine des mécanismes de défense bactériens, permet des modifications précises du matériel génétique et a déjà fait ses preuves dans d'autres domaines, comme le traitement des maladies du sang ou de la mucoviscidose. Cependant, la sécurité et l’efficacité à long terme de ces thérapies font toujours l’objet de recherches en cours. Un suivi complet de KJ et des patients similaires sera nécessaire pour faire des déclarations concrètes sur les résultats du traitement.

Il existe également des considérations éthiques associées au développement de telles thérapies personnalisées. Le coût de ces traitements se chiffre en dizaines de millions, ce qui limite considérablement leur accès. Aucune thérapie génique personnalisée comparable n'a encore été approuvée dans l'Union européenne, et les experts autrichiens appellent de toute urgence à un débat sur l'accès à ces traitements innovants et sur les questions éthiques qui les entourent. Cela est particulièrement évident dans la discussion sur la responsabilité associée à l'application des technologies CRISPR, comme mentionné dans un aperçu des défis et des perspectives d'avenir de la technologie CRISPR-Cas9 (PMC).

Le traitement de KJ Muldoon pourrait potentiellement ouvrir la voie à d'autres thérapies innovantes et offrir de l'espoir, non seulement aux familles touchées, mais aussi à la recherche médicale dans son ensemble. La période à venir montrera comment évoluent les résultats de cette première thérapie génique personnalisée et quel impact ils auront sur les futures options de traitement.