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La vida del bebé se salvó: ¡Primera terapia genética personalizada en EE. UU.!
Un bebé en EE. UU. recibió por primera vez terapia genética personalizada contra la rara enfermedad hereditaria deficiencia de CPS1. Descubre los detalles.
La vida del bebé se salvó: ¡Primera terapia genética personalizada en EE. UU.!
En Estados Unidos se ha dado un paso revolucionario en el tratamiento de enfermedades hereditarias raras. Por primera vez, un bebé de nueve meses y medio, KJ Muldoon, recibió una edición personalizada del genoma para su afección potencialmente mortal conocida como deficiencia de CPS1. Este raro trastorno genético afecta una enzima hepática vital que es responsable de descomponer los metabolitos tóxicos, lo que puede provocar problemas de salud graves si no se trata. La terapia, adaptada a las variantes genéticas de KJ, pudo salvarle la vida después de que sus padres supieran poco después de su nacimiento del terrible pronóstico tras el diagnóstico, como informa Kosmo.
El tratamiento innovador utiliza la técnica CRISPR-Cas9, galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020. Este método utiliza tijeras genéticas que tienen el potencial de curar enfermedades genéticas mediante modificaciones precisas del ADN. Los médicos tratantes, incluida Rebecca Ahrens-Nicklas, estaban convencidos de que esta terapia nunca antes utilizada podría ofrecer esperanza a KJ. En febrero de 2025, el bebé recibió la primera infusión del medicamento personalizado, seguida de dos tratamientos más. Después de la terapia, KJ ya ha progresado; Ahora puede comer más alimentos ricos en proteínas y necesita menos medicación, como añade t-online.
Avances y desafíos en terapia génica
El uso de CRISPR-Cas9 representa un avance significativo en el tratamiento dirigido de trastornos genéticos. Esta tecnología, que surgió originalmente a partir de mecanismos de defensa bacterianos, permite modificaciones precisas del material genético y ya ha demostrado éxito en otros campos, como el tratamiento de enfermedades de la sangre o la fibrosis quística. Sin embargo, la seguridad y eficacia a largo plazo de estas terapias aún son objeto de investigaciones en curso. Será necesario un seguimiento exhaustivo de KJ y pacientes similares para hacer declaraciones concretas sobre los resultados del tratamiento.
También existen consideraciones éticas asociadas con el desarrollo de este tipo de terapias personalizadas. Los costos de tales tratamientos ascienden a decenas de millones, lo que limita gravemente el acceso. En la Unión Europea todavía no se ha aprobado ninguna terapia génica personalizada comparable, y los expertos de Austria piden urgentemente un debate sobre el acceso a estos tratamientos innovadores y las cuestiones éticas que los rodean. Esto es particularmente evidente en la discusión sobre la responsabilidad asociada con la aplicación de tecnologías CRISPR, como se menciona en una descripción general de los desafíos y perspectivas futuras de la tecnología CRISPR-Cas9 (PMC).
El tratamiento de KJ Muldoon podría potencialmente allanar el camino para futuras terapias innovadoras y ofrece esperanza, no sólo para las familias afectadas, sino también para la investigación médica en su conjunto. El próximo período mostrará cómo se desarrollan los resultados de esta primera terapia génica personalizada y qué impacto tendrán en las futuras opciones de tratamiento.