Zachráněný život miminka: První personalizovaná genová terapie v USA!

Zachráněný život miminka: První personalizovaná genová terapie v USA!

V USA byl učiněn přelomový krok v léčbě vzácných dědičných chorob. Devět a půl měsíční dítě, KJ Muldoon, poprvé dostalo personalizovanou úpravu genomu pro svůj život ohrožující stav známý jako nedostatek CPS1. Tato vzácná genetická porucha postihuje životně důležitý jaterní enzym, který je zodpovědný za rozklad toxických metabolitů, což může vést k vážným zdravotním problémům, pokud se neléčí. Terapie, která byla přizpůsobena genetickým variantám KJ, by mu mohla zachránit život poté, co byli jeho rodiče krátce po jeho narození informováni o hrozné prognóze po diagnóze, jak uvádí Kosmo.

Inovativní léčba využívá techniku ​​CRISPR-Cas9, která byla oceněna Nobelovou cenou za chemii v roce 2020. Tato metoda zahrnuje genetické nůžky, které mají potenciál léčit genetická onemocnění precizními úpravami DNA. Ošetřující lékaři, včetně Rebeccy Ahrens-Nicklasové, byli přesvědčeni, že tato nikdy nepoužitá terapie může nabídnout KJ naději. V únoru 2025 dostalo dítě první infuzi přizpůsobeného léku, po které následovaly další dvě léčby. Po terapii KJ již pokročila; Nyní může jíst více jídla bohatého na bílkoviny a vyžaduje méně léků, jak dodává t-online.

Pokroky a výzvy v genové terapii

Použití CRISPR-Cas9 představuje významný pokrok v cílené léčbě genetických poruch. Tato technologie, která původně vzešla z bakteriálních obranných mechanismů, umožňuje přesné úpravy genetického materiálu a již prokázala úspěch v jiných oblastech, jako je léčba krevních chorob nebo cystická fibróza. Dlouhodobá bezpečnost a účinnost těchto terapií je však stále předmětem probíhajícího výzkumu. Pro konkrétní prohlášení o výsledcích léčby bude nutné komplexní sledování KJ a podobných pacientů.

S vývojem takových personalizovaných terapií jsou spojeny také etické úvahy. Náklady na takové ošetření se pohybují v desítkách milionů, což značně omezuje přístup. V Evropské unii dosud nebyla schválena žádná srovnatelná personalizovaná genová terapie a odborníci v Rakousku naléhavě volají po debatě o přístupu k těmto inovativním způsobům léčby a o etických otázkách, které s nimi souvisí. To je patrné zejména v diskusi o odpovědnosti spojené s aplikací technologií CRISPR, jak je uvedeno v přehledu výzev a budoucích vyhlídek technologie CRISPR-Cas9 (PMC).

Léčba KJ Muldoon by mohla potenciálně připravit cestu pro další inovativní terapie a nabízí naději nejen pro postižené rodiny, ale také pro lékařský výzkum jako celek. Nadcházející období ukáže, jak se vyvinou výsledky této první personalizované genové terapie a jaký dopad budou mít na budoucí možnosti léčby.