Спасен живот на бебе: Първата персонализирана генна терапия в САЩ!

Спасен живот на бебе: Първата персонализирана генна терапия в САЩ!

В САЩ е направена новаторска стъпка в лечението на редки наследствени заболявания. За първи път едно бебе на девет месеца и половина, KJ Muldoon, получи персонализирано редактиране на генома за неговото животозастрашаващо състояние, известно като дефицит на CPS1. Това рядко генетично заболяване засяга жизненоважен чернодробен ензим, който е отговорен за разграждането на токсичните метаболити, което може да доведе до сериозни здравословни проблеми, ако не се лекува. Терапията, която е съобразена с генетичните варианти на KJ, може да спаси живота му, след като родителите му са били информирани за ужасната прогноза след диагнозата малко след раждането му, както съобщава Kosmo.

Иновативното лечение използва техниката CRISPR-Cas9, която беше удостоена с Нобелова награда за химия през 2020 г. Този метод включва генетични ножици, които имат потенциала да лекуват генетични заболявания чрез извършване на прецизни модификации на ДНК. Лекуващите лекари, включително Ребека Аренс-Никлас, бяха убедени, че тази неизползвана досега терапия може да предложи надежда за KJ. През февруари 2025 г. бебето получи първата инфузия на специалното лекарство, последвано от две допълнителни лечения. След терапията KJ вече има напредък; Сега той може да яде повече богата на протеини храна и се нуждае от по-малко лекарства, както добавя t-online.

Напредък и предизвикателства в генната терапия

Използването на CRISPR-Cas9 представлява значителен напредък в целевото лечение на генетични заболявания. Тази технология, която първоначално възниква от бактериалните защитни механизми, позволява прецизни модификации на генетичния материал и вече е показала успех в други области, като лечението на кръвни заболявания или кистозна фиброза. Въпреки това, дългосрочната безопасност и ефективност на тези терапии все още са обект на текущи изследвания. Ще бъде необходимо цялостно проследяване на KJ и подобни пациенти, за да се направят конкретни изявления относно резултатите от лечението.

Има и етични съображения, свързани с разработването на такива персонализирани терапии. Разходите за такова лечение са десетки милиони, което силно ограничава достъпа. В Европейския съюз все още не е одобрена сравнима персонализирана генна терапия и експерти в Австрия спешно призовават за дебат относно достъпа до тези иновативни лечения и етичните проблеми, свързани с тях. Това е особено очевидно в дискусията относно отговорността, свързана с прилагането на технологиите CRISPR, както е споменато в преглед на предизвикателствата и бъдещите перспективи на технологията CRISPR-Cas9 (PMC).

Лечението на KJ Muldoon потенциално може да проправи пътя за по-нататъшни иновативни терапии и предлага надежда не само за засегнатите семейства, но и за медицинските изследвания като цяло. Предстоящият период ще покаже как се развиват резултатите от тази първа персонализирана генна терапия и какво влияние ще имат върху бъдещите възможности за лечение.