La diversidad cura: PTC Therapeutics da voz a las enfermedades raras

La diversidad cura: PTC Therapeutics da voz a las enfermedades raras

En honor al Día Alemán de la Diversidad 2025, PTC Therapeutics destacó la importancia de la diversidad y la inclusión en la atención sanitaria de las personas con enfermedades raras. Kristina Kempf, directora nacional de PTC Therapeutics para Alemania, Austria y Hungría, enfatiza que estos valores no son solo obligaciones corporativas, sino también cruciales para el éxito en el desarrollo de terapias innovadoras. PTC Therapeutics lleva más de 25 años comprometida con el descubrimiento y la comercialización de soluciones para enfermedades raras.

La empresa ve las historias de los pacientes como una fuente de inspiración que da forma al desarrollo futuro de sus terapias. Muchas de las más de 6.000 enfermedades raras conocidas que afectan a 36 millones de ciudadanos de la UE suelen ser difíciles de diagnosticar. Por tanto, el camino hacia una terapia adecuada puede ser largo y difícil. PTC quiere cambiar la invisibilidad de estas personas y darles voz para incluir sus perspectivas en el proceso de desarrollo.

El papel de las organizaciones de pacientes

Las organizaciones de pacientes desempeñan un papel crucial en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. Según un estudio de IQVIA, estas organizaciones tienen la capacidad de avanzar significativamente en el proceso de desarrollo de fármacos. La nitisinona es un ejemplo de la influencia de organizaciones de pacientes comprometidas: originalmente aprobada en 2002 para el tratamiento de la anemia por tirosina, posteriormente se desarrolló para la alcaptonuria después de que una organización comprometida pudo financiar un nuevo estudio. En 2020, la EMA aprobó el tratamiento con nitisinona para la alcaptonuria.

Sin embargo, los desafíos son grandes. Se estima que alrededor de la mitad de los 30 millones de personas en Europa con una enfermedad rara no están diagnosticadas, lo que refuerza la necesidad de una estrecha colaboración entre las empresas farmacéuticas y las organizaciones de pacientes. En 2022, había más de 850 fármacos candidatos en ensayos clínicos para enfermedades raras, pero no existen tratamientos aprobados para el 95% de estas enfermedades.

Tendencias en la industria farmacéutica

Las organizaciones de pacientes representan alrededor de 2,8 millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo, lo que ilustra la enorme necesidad y urgencia de su trabajo. Según el Informe PatientView 2024, una cuarta parte de las empresas farmacéuticas decidieron colaborar más estrechamente con diez o más grupos de pacientes. En este contexto, las empresas de biotecnología tienen la mejor reputación: el 61% de los grupos de pacientes califican su colaboración como “excelente” o “buena”.

En resumen, la diversidad y la inclusión no son sólo normas éticas sino también factores cruciales para el progreso en el tratamiento de enfermedades raras. PTC Therapeutics enfatiza la necesidad de escuchar las voces de los pacientes para desarrollar soluciones innovadoras que mejoren la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.

Para obtener más información sobre este tema, los lectores pueden visitar los informes. OTS, IQVIA y informe de MP leer