Seltene Krankheiten: Österreichs Diagnose-Wartezeit sprengt alle Grenzen!

Laimgrubengasse 10, 1060 Wien, Österreich - In Österreich warten Menschen mit seltenen Erkrankungen im Durchschnitt 7,3 Jahre auf eine gesicherte Diagnose – das sind 2,5 Jahre länger als im europäischen Durchschnitt von 4,7 Jahren. Diese alarmierenden Zahlen stammen aus einer europaweiten Studie der EURORDIS, die signifikante Defizite in der Diagnostik und Versorgung aufzeigen. Mag. Dominique Sturz, stellvertretende Obfrau von Pro Rare Austria, betonte die Notwendigkeit einer umfassenden Strategie zur Verbesserung der Situation. „Die bestehenden Defizite in der Diagnostik und Versorgung führen zu unnötiger Verunsicherung, zu falscher Behandlung bzw. zögern dringend benötigte Behandlungen hinaus“, stellte sie fest.

Die Erhebung zeigt auch, dass beinahe 74 % der betroffenen Personen anfänglich mit einer anderen Krankheit fehldiagnostiziert wurden. Rund 60 % erhielten entweder eine falsche psychologische Diagnose oder ihre Symptome wurden nicht ernst genommen. Zudem wurden viele Betroffene nicht an spezialisierte Zentren überwiesen, was für eine korrekte Diagnose entscheidend ist. Ein beunruhigender Bereich ist auch die Häufigkeit von acht oder mehr Arztbesuchen, die 24 % der Befragten hinter sich hatten, bevor sie endlich eine klare Diagnose erhielten, wie Prorare-Austria berichtete.

Herausforderungen auf dem Weg zur Diagnose

Seltene Erkrankungen wie Cystische Fibrose oder Angelman Syndrom sind so selten, dass praktisch jeder Arzt maximal einmal jährlich damit konfrontiert wird. Diese Umstände führen zu langen Leidenswegen, in denen Betroffene oft auf unzureichendes Verständnis stoßen und als Hypochonder abgestempelt werden. Die Vielfalt der Symptome und die individuelle Ausprägung der Erkrankungen erschweren zusätzlich die Diagnosestellung. Aufgrund der geringen Häufigkeit leidet auch das medizinische Fachwissen: Betroffene sehen sich oft gezwungen, als eigene Expert:innen aufzutreten, indem sie nach Informationen suchen und sich in Selbsthilfegruppen organisieren.

Um die Situation für die 450.000 in Österreich betroffenen Personen zu verbessern, setzt sich Pro Rare Austria für eine klare Strategie ein, um zeitnahe Diagnosen und den Zugang zu innovativen Therapien sicherzustellen. Die Dringlichkeit dieser Maßnahmen kann nicht genug betont werden, besonders in Anbetracht der schwerwiegenden Herausforderungen, mit denen Betroffene täglich konfrontiert sind.