Vídeňští vědci objevují vzácné onemocnění bez lymfatických uzlin

Vídeňští vědci objevují vzácné onemocnění bez lymfatických uzlin

Vědci z dětské nemocnice ve Vídni St. Anna objevili nový, vzácný typ nemoci, který je pro děti vážnou hrozbou. Toto onemocnění je zvláště nebezpečné, protože postižené děti postrádají všechny lymfatické uzliny, včetně mandlí, a slezina nefunguje správně. Tento genetický defekt může způsobit, že pacienti jsou náchylní k vážným infekcím. Informace o tom byly zveřejněny v pátek a ukazují, jak důležitý je tento objev pro lékařskou komunitu.

Sekundární lymfatické orgány hrají klíčovou roli pro náš imunitní systém. V těchto zvláštních oblastech těla se imunitní buňky množí a vyvíjejí se, které jsou nezbytné k reagu na různé patogeny, jako jsou viry a bakterie. Děti, které byly součástí tohoto vyšetřování, ukázaly, že genetické změny identifikované vědci vedly k skutečnosti, že tyto orgány nejsou buď vytvořeny, nebo jejich funkce jsou výrazně omezeny.

neobvyklost nemoci

Studie, která byla provedena ve spolupráci s výzkumnými středisky v Istanbulu a Ankaře, se nedávno objevila v renomovaném časopise „Science Immunology“. Podle dětské nemocnice sv. Anny je nově identifikovaná nemoc v mnoha ohledech výjimečná. První autor studie, Bernhard Ransmayr, vysvětlil, že změny genu LTpR byly nalezeny v profilu DNA u postižených dětí. Tento gen je zásadní pro konstrukci receptoru beta lymfotoxinu, který hraje klíčovou roli v imunitním systému. Důsledkem této genetické změny je, že pacienti nejsou schopni vytvořit dostatečné ochranné protilátky.

Pozoruhodným aspektem objevu je, že samotné imunitní buňky nejsou přímo ovlivněny genetickým defektem. Přestože nadále pracují, spoléhají na podporu sekundárních lymfatických orgánů, které v tomto případě nejsou řádně vyškoleny. Ransmay a jeho tým v laboratorních testech zjistili, že je možné vytvořit umělé prostředí, které napodobuje strukturu a funkci lymfatických uzlin. V tomto prostředí se buňky od příslušných pacientů mohly vyvinout normálně na imunitní buňky vytvářející protilátku.

Směr dalšího výzkumu

Objev vady LTOT představuje významný pokrok v porozumění architektuře imunokánů a jejich důležitosti pro lidské zdraví. Vedoucí skupiny Kaan Boztug vyjádřil, že transplantace kostní dřeně, která je často považována za hojení v jiných imunitních vadách, zde může být neúspěšná. Je to proto, že defekt neovlivňuje samotné imunitní buňky, ale ovlivňuje strukturu lymfatických orgánů.

Vědci si nyní stanovili cíl dalšího zkoumání molekulárních mechanismů LTpR v lidském imunitním systému. To by mohlo vyvinout potenciální terapeutické přístupy, které prospívají pacientovi s tímto vzácným genetickým defektem. Tato zjištění mají značný význam pro léčbu podobných nemocí a nakonec by mohla pomoci výrazně zlepšit kvalitu života příslušných dětí. Další informace o studii jsou k dispozici at www.sn.at .