Prvé deti s genetickým materiálom od troch rodičov: nádej na vážne dedičné choroby!

Prvé deti s genetickým materiálom od troch rodičov: nádej na vážne dedičné choroby!

Vienna, Österreich - V Spojenom kráľovstve sa nedávno narodili deti s genetickým materiálom od troch ľudí. Tieto štyri dievčatá a štyria chlapci sú prvými, ktorí sa narodia prostredníctvom inovatívnej mitochondriovej substitučnej terapie (MRI), ktorej cieľom je zabrániť závažným dedičným chorobám. Zásahy sa uskutočňovali v spolupráci medzi výskumnými tímami na Newcastle University (UK) a Monash University (Austrália). Postup, ktorý predstavuje osobitnú formu umelého oplodnenia (IVF), nahrádza defektnú mitochondriálnu DNA (mtDNA) matky zdravou mtDNA darcu.

Ústredným záujmom MRI je vyhnúť sa prenosu mutácií v mtDNA, ktoré môžu spôsobiť vážne choroby. Mutácie v mitochondriálnej DNA sú zodpovedné za rôzne zdravotné problémy, najmä v energeticky náročných orgánoch, ako je srdcový sval alebo mozog. Tieto choroby môžu ovplyvniť takmer akékoľvek tkanivo v tele, vďaka čomu je ich liečba a diagnostika obzvlášť náročné. Podľa Ärzteblatt sú primárne mitochondriálne choroby geneticky príbuzné dysfunkcie, ktoré môžu vyvolávať významné zdravotné obmedzenia.

Prvý úspech terapie

vytvorilo právny základ pre uplatňovanie MRI od Veľkej Británie v roku 2015, bolo udelených 35 povolení pre túto metódu. Najstaršie z dnes narodených detí má viac ako dva roky. Kritici tejto techniky však vyjadrujú etické obavy a odkazujú na neistotu o dlhodobých dôsledkoch a zložitých právnych otázkach, ktoré sú zoskupené okolo darovania vajíčok a mitochondriálnych darcov.

Právny rámec a etické obavy

V Nemecku je dar vajíčok zakázaný podľa zákona o ochrane embryí, ktorý spôsobuje komplikované právne prostredie. [Süddeutsche] (https://www.sueddeutsche.de/gesundheit/mitochondrien-zeitache Therapy-baby-baby-baby-baby-bays- grossbritannien-li.3285182) tiež správy o etických diskusiách, v ktorých vedeckých pracovníkov a etiku bojujú ako tretí rodič. Tieto perspektívy objasnili zložité morálne a právne výzvy, ktoré sú výsledkom zavedenia takýchto terapií.

Dúfam, že v širšom uplatňovaní MRI je pomôcť značnému počtu rodičov, ktorých deti sú postihnuté mitochondriálnymi chorobami. Podľa odhadov by sa asi jedno z 5 000 detí na celom svete mohlo narodiť s patologickými mutáciami v mitochondriovej DNA. To vedie k veľkej nádeji pre mnoho postihnutých rodín, je však tiež nevyhnutné, aby budúci výskum naďalej skúmal bezpečnosť a efektívnosť týchto terapií.