Pirmie mazuļi ar trīs vecāku ģenētiskiem materiāliem: cerība uz nopietnām iedzimtām slimībām!

Pirmie mazuļi ar trīs vecāku ģenētiskiem materiāliem: cerība uz nopietnām iedzimtām slimībām!

Vienna, Österreich - Apvienotajā Karalistē bērni ar trīs cilvēku ģenētiskiem materiāliem nesen piedzima pirmo reizi. Šīs četras meitenes un četri zēni ir pirmie, kas piedzimst, izmantojot novatorisko mitohondriju aizstājterapiju (MRI), kuras mērķis ir novērst nopietnas iedzimtas slimības. Intervences tika veiktas sadarbībā starp pētniecības komandām Ņūkāslas universitātē (Lielbritānijā) un Monasas universitātē (Austrālijā). Procedūra, kas atspoguļo īpašu mākslīgās apaugļošanas veidu (IVF), aizstāj ar māti nepilnīgu mitohondriju DNS (mtDNS) ar veselīgu donora mtDNA.

MRI galvenā problēma ir izvairīties no mutāciju pārvietošanas mtDNS, kas var izraisīt nopietnas slimības. Mitohondriju DNS mutācijas ir atbildīgas par dažādām veselības problēmām, īpaši enerģijas intensīvos orgānos, piemēram, sirds muskuļos vai smadzenēs. Šīs slimības var ietekmēt gandrīz visus ķermeņa audus, kas viņu ārstēšanu un diagnostiku padara īpaši izaicinošu. Saskaņā ar ärzteblatt, primārā mitohondriju slimība ir ģenētiski saistītas disfunkcijas, kas var iegūt nozīmīgu veselību.

Terapijas pirmie panākumi

Līdz šim piecu no astoņiem bērniem attīstība ir bijusi neuzkrītoša. Tomēr trīs bērniem tika konstatētas nelielas veselības patoloģijas, taču tās nav saistītas ar MR. Ņūkāslas universitātes paziņojumā presei vecāki izteica pateicību un prieku par veseliem mazuļiem, kas dzimuši bez nopietnu iedzimtu slimību riska. Tomēr pētījumi par šo aizraujošo progresu vēl nav pabeigti; Ir nepieciešami ilgtermiņa pētījumi, lai izslēgtu iespējamo vēlāko ietekmi uz bērnu veselību un attīstību.

Izveidoja juridisku pamatu MRI piemērošanai kopš Lielbritānijas 2015. gadā, tika piešķirtas 35 šīs metodes atļaujas. Vecākais no tagad dzimušajiem bērniem ir vairāk nekā divus gadus vecs. Tomēr šīs tehnikas kritiķi pauž ētiskas problēmas un attiecas uz nenoteiktību par ilgtermiņa sekām un sarežģītajiem juridiskajiem jautājumiem, kas ir sagrupēti ap olu ziedošanu un mitohondriju donoriem.

Tiesiskais ietvars un ētiskās problēmas

Vācijā olu ziedojums ir aizliegts saskaņā ar embriju aizsardzības likumu, kas likumīgo ainavu padara sarežģītu. [Süddeutsche] (https://www.sueddeutsche.de/geundheit/mitochondrien-zeitache terapija-babys- grossbritannien-li.3285182) ziņo arī par ētiskām diskusijām, kurās zinātnieki un ētika brīdina donoru kā trešo vecāku. Šīs perspektīvas atklāj sarežģītās morālās un juridiskās problēmas, kas rodas, ieviešot šādas terapijas.

Cerība uz plašāku MR piemērošanu ir palīdzēt ievērojamam skaitam vecāku, kuru bērnus ietekmē mitohondriju slimības. Pēc aplēsēm, apmēram viens no 5000 bērniem visā pasaulē varētu piedzimt ar patoloģiskām mutācijām mitohondriju DNS. Tas rada lielu cerību uz daudzām skartajām ģimenēm, taču ir arī svarīgi, lai turpmākie pētījumi turpinātu pārbaudīt šo terapiju drošību un efektivitāti.