Ensimmäiset vauvat, joilla on kolmen vanhemman geneettinen materiaali: toivo vakavista perinnöllisistä sairauksista!

Ensimmäiset vauvat, joilla on kolmen vanhemman geneettinen materiaali: toivo vakavista perinnöllisistä sairauksista!

Vienna, Österreich - Yhdistyneessä kuningaskunnassa lapset syntyivät äskettäin ensimmäistä kertaa. Nämä neljä tyttöä ja neljä poikaa syntyvät ensimmäisenä innovatiivisen mitokondrian korvaushoidon (MRI) kautta, jonka tavoitteena on estää vakavia perinnöllisiä sairauksia. Interventiot suoritettiin yhteistyössä Newcastle Universityn (UK) ja Monash Universityn (Australian) tutkimusryhmien välillä. Menettely, joka edustaa keinotekoisen hedelmöityksen (IVF) erityistä muotoa, korvaa äidin viallisen mitokondriaalisen DNA: n (mtDNA) luovuttajan terveellä mtDNA: lla.

MRI: n keskeinen huolenaihe on välttää mtDNA: n mutaatioiden siirtyminen, joka voi aiheuttaa vakavia sairauksia. Mitokondrioiden DNA: n mutaatiot ovat vastuussa erilaisista terveysongelmista, etenkin energiaa koskevista elimistä, kuten sydänlihaksesta tai aivoista. Nämä sairaudet voivat vaikuttaa melkein kaikkiin kehon kudoksiin, mikä tekee niiden hoidosta ja diagnostista erityisen haastavaa. ÄRZTEBLATT mukaan ensisijaiset mitokondriaaliset sairaudet ovat geneettisesti sukulaisia dysfunktioita, että merkittäviä terveyshallintojaksoja on geneettisesti sukulaisia.

Hoiton ensimmäinen menestys

Toistaiseksi viiden kahdeksan lapsen kehitys on ollut huomaamatta. Kolmesta lapsesta löytyi kuitenkin pieniä terveyshäiriöitä, mutta he eivät ole yhteydessä MRI: hen. Newcastlen yliopiston lehdistötiedotteessa vanhemmat ilmaisivat kiitollisuutensa ja ilon terveistä vauvoista, jotka syntyivät ilman vakavien perinnöllisten sairauksien riskiä. Näiden kiehtovien edistymisen tutkimusta ei kuitenkaan ole vielä saatu päätökseen; Pitkäaikaiset tutkimukset vaaditaan mahdollisten myöhempien vaikutusten sulkemiseksi lasten terveyteen ja kehitykseen.

loi oikeudellisen perustan MRI: n soveltamiselle Ison -Britannian jälkeen vuonna 2015, tämän menetelmän lupaa myönnettiin 35 lupaa. Vanhin nyt syntyneistä lapsista on yli kaksi vuotta vanha. Tämän tekniikan kriitikot ilmaisevat kuitenkin eettiset huolenaiheet ja viittaavat epävarmuuteen pitkäaikaisista seurauksista ja monimutkaisista oikeudellisista kysymyksistä, jotka on ryhmitelty munanluovutuksen ja mitokondrioiden luovuttajien ympärille.

oikeudellinen kehys ja eettiset huolenaiheet

Saksassa munan luovutus on kielletty alkion suojelulain mukaisesti, mikä tekee oikeudellisesta maisemasta monimutkaisen. . Nämä näkökulmat valaisevat monimutkaisia moraalisia ja oikeudellisia haasteita, jotka johtuvat tällaisten hoitomuotojen käyttöönotosta.

toivoa MRI: n laajempaa soveltamista on auttaa huomattavaa määrää vanhempia, joiden lapsille vaikuttaa mitokondriaalitauteja. Arvioiden mukaan noin yksi 5000 lapsesta maailmanlaajuisesti voisi syntyä patologisilla mutaatioilla mitokondrioiden DNA: ssa. Tämä aiheuttaa suurta toivoa monille asianomaisille perheille, mutta on myös välttämätöntä, että tulevaisuuden tutkimus jatkaa näiden hoitomuotojen turvallisuuden ja tehokkuuden tutkimista.