První děti s genetickým materiálem od tří rodičů: Naděje na vážná dědičná nemoci!

První děti s genetickým materiálem od tří rodičů: Naděje na vážná dědičná nemoci!

Ve Velké Británii se děti s genetickým materiálem od tří lidí nedávno narodily poprvé. Tyto čtyři dívky a čtyři chlapci jsou první, kteří se narodili prostřednictvím inovativní substituční terapie mitochondrií (MRI), jejímž cílem je zabránit vážným dědičným onemocněním. Intervence byly provedeny ve spolupráci mezi výzkumnými týmy na Newcastle University (UK) a Monash University (Austrálie). Postup, který představuje zvláštní formu umělé oplodnění (IVF), nahrazuje vadnou mitochondriální DNA (mtDNA) matky zdravou mtDNA dárce.

Ústředním zájmem MRI je vyhnout se přenosu mutací v mtDNA, které mohou způsobit vážné onemocnění. Mutace v mitochondriální DNA jsou zodpovědné za různé zdravotní problémy, zejména v energetických intenzivních orgánech, jako je srdeční sval nebo mozek. Tato onemocnění mohou ovlivnit téměř jakoukoli tkáň v těle, díky čemuž je jejich léčba a diagnostika obzvláště náročné. Podle [ärzteblatt] (https://www.aerzteblatt.de/archiv/mitochondriale --a8e9abd-9c9e-4d85-b716-aeff57b47070), primární mitochondriální nemoci jsou geneticky souvisejícím dysfunctions.

První úspěch terapie

Doposud byl vývoj pěti z osmi dětí nenápadný. U tří dětí však byly nalezeny mírné zdravotní abnormality, ale nejsou spojeny s MRI. V tiskové zprávě z Newcastle University vyjádřili rodiče vděčnost a radost z zdravých dětí, které se narodily bez rizika vážných dědičných nemocí. Výzkum tohoto fascinujícího pokroku však dosud nebyl dokončen; Dlouhodobé studie jsou vyžadovány k vyloučení možných pozdějších účinků na zdraví a vývoj dětí.

Vytvořil právní základ pro uplatňování MRI Od doby, kdy Velká Británie v roce 2015 v roce 2015, bylo pro tuto metodu uděleno 35 povolení. Nejstarší z nyní narozených dětí je více než dva roky. Kritici této techniky však vyjadřují etické obavy a odkazují na nejistotu ohledně dlouhodobých důsledků a složitých právních otázek, které jsou seskupeny kolem dárcovství vajec a mitochondriálních dárců.

Právní rámec a etické obavy

V Německu je dárcovství vajec zakázáno podle zákona o ochraně embryí, díky kterému je právní prostředí komplikována. [Süddeutsche] (https://www.sueddeutsche.de/gesundheit/mitochondrien--zeitache Therapy Therapy--Babys- Grossbritannien-3285182) také uvádí etické diskuse, ve kterých vědci a etiku válka jako třetí rodič. Tyto perspektivy vrhly světlo na složité morální a právní výzvy, které vyplývají ze zavedení takových terapií.

Naděje na širší aplikaci MRI je pomoci významnému počtu rodičů, jejichž děti jsou ovlivněny mitochondriálními chorobami. Podle odhadů by se asi jeden z 5000 dětí po celém světě mohlo narodit s patologickými mutacemi v mitochondriích DNA. To vede k velké naději pro mnoho postižených rodin, ale je také nezbytné, aby budoucí výzkum bude i nadále zkoumat bezpečnost a efektivitu těchto terapií.