Babylieben Saved: První personalizovaná genová terapie v USA!

Babylieben Saved: První personalizovaná genová terapie v USA!

USA - V USA byl učiněn průkopnický krok v léčbě vzácných dědičných chorob. Poprvé, devíti a půl měsíce staré dítě, KJ Muldoon, obdrželo personalizované editace genomu kvůli jeho život ohrožujícímu stavu, známý jako deficit CPS1. Toto vzácné genetické onemocnění postihuje životně důležitý jaterní enzym, který je zodpovědný za rozdělení toxických metabolických produktů, což může vést k násilným zdravotním problémům bez léčby. Terapie, která byla koordinována na genetických variantách KJ, by mohla zachránit jeho život poté, co byli rodiče informováni o temné předpovědi krátce po diagnóze, jako [kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-toticky-rbsteit-kommt-ever--tailed therapy/).

Inovativní léčba používá technologii CRISPR-Cas9, která byla v roce 2020 udělena cenu chemické Nobelovy ceny. Tato metoda je genetický nůžkou, která má potenciál léčit genetické onemocnění přesně modifikacemi DNA. Léčecí lékaři, včetně lékaře Rebecca Ahrens-Nicklas, byli přesvědčeni, že tato terapie, která se nikdy předtím nebyla použita, mohla být naděje na KJ. V únoru 2025 dítě obdrželo první infuzi léků na míru, následovala další další léčba. Po terapii již KJ dosáhl pokroku; Nyní může jíst více proteinových potravin a potřebuje méně léků, jako je t-online.

Pokrok a výzvy v genové terapii

Aplikace CRISPR-Cas9 představuje významný pokrok v cílové léčbě genetických poruch. Tato technologie, která původně vyplynula z mechanismů bakteriální obrany, umožňuje přesné modifikace genetického inženýrství a již prokázala úspěch v jiných oblastech, jako je léčba onemocnění krve nebo cystická fibróza. Dlouhodobá bezpečnost a účinnost těchto terapií je však stále předmětem probíhajícího výzkumu. K vytvoření konkrétních prohlášení o výsledcích léčby bude nezbytný komplexní sledování -Up KJ a podobných pacientů.

V souvislosti s vývojem takových personalizovaných terapií existují také etické úvahy. Náklady na takové ošetření jsou v rozmezí vícenásobného miligů milionů, což vážně omezuje přístup. Doposud nebyla v Evropské unii schválena žádná srovnatelná personalizovaná genová terapie a odborníci v Rakousku naléhavě požadují debatu o přístupu k těmto inovativním ošetřením a etickým otázkám, které s ní spojené. To je zvláště patrné v diskusi o odpovědnosti spojené s uplatňováním technologií CRISPR, jak je uvedeno v přehledu o výzvách a budoucích perspektivách technologie CRISPR-Cas9 (PMC.

Léčba KJ Muldoona by mohla připravit cestu pro další inovativní terapie a dávat naději nejen postiženým rodinám, ale také pro lékařský výzkum jako celek. Příchod doba ukáže, jak se výsledky této první personalizované genové terapie vyvíjejí a jaké účinky budete mít na budoucí možnosti léčby.