Zachránený život bábätka: Prvá personalizovaná génová terapia v USA!

Zachránený život bábätka: Prvá personalizovaná génová terapia v USA!

Prelomový krok v liečbe zriedkavých dedičných chorôb urobili v USA. Deväť a pol mesačné dieťa KJ Muldoon po prvýkrát dostalo personalizovanú úpravu genómu pre svoj život ohrozujúci stav známy ako nedostatok CPS1. Táto zriedkavá genetická porucha postihuje životne dôležitý pečeňový enzým, ktorý je zodpovedný za rozklad toxických metabolitov, čo môže viesť k vážnym zdravotným problémom, ak sa nelieči. Ako uvádza Kosmo terapia, ktorá bola prispôsobená genetickým variantom KJ, mohla mu zachrániť život po tom, čo boli jeho rodičia informovaní o hroznej prognóze po diagnóze krátko po jeho narodení.

Inovatívna liečba využíva techniku ​​CRISPR-Cas9, ktorá bola ocenená Nobelovou cenou za chémiu v roku 2020. Táto metóda zahŕňa genetické nožnice, ktoré majú potenciál vyliečiť genetické ochorenia precíznou úpravou DNA. Ošetrujúci lekári, vrátane Rebeccy Ahrens-Nicklas, boli presvedčení, že táto nikdy nepoužitá terapia môže dať nádej pre KJ. Vo februári 2025 dostalo dieťa prvú infúziu prispôsobeného lieku, po ktorej nasledovali dve ďalšie liečby. Po terapii KJ už pokročila; Teraz môže jesť viac potravín bohatých na bielkoviny a vyžaduje menej liekov, ako dodáva t-online.

Pokroky a výzvy v génovej terapii

Použitie CRISPR-Cas9 predstavuje významný pokrok v cielenej liečbe genetických porúch. Táto technológia, ktorá pôvodne vzišla z bakteriálnych obranných mechanizmov, umožňuje presné modifikácie genetického materiálu a už preukázala úspech v iných oblastiach, ako je liečba krvných chorôb alebo cystická fibróza. Dlhodobá bezpečnosť a účinnosť týchto terapií je však stále predmetom prebiehajúceho výskumu. Pre konkrétne vyjadrenia o výsledkoch liečby bude potrebné komplexné sledovanie KJ a podobných pacientov.

S vývojom takýchto personalizovaných terapií sú spojené aj etické úvahy. Náklady na takéto ošetrenia sa pohybujú v desiatkach miliónov, čo výrazne obmedzuje prístup. V Európskej únii ešte nebola schválená žiadna porovnateľná personalizovaná génová terapia a odborníci v Rakúsku naliehavo vyzývajú na diskusiu o prístupe k týmto inovatívnym liečebným postupom a o etických otázkach, ktoré s nimi súvisia. Je to zrejmé najmä v diskusii o zodpovednosti spojenej s aplikáciou technológií CRISPR, ako sa uvádza v prehľade výziev a budúcich perspektív technológie CRISPR-Cas9 (PMC).

Liečba KJ Muldoon by mohla potenciálne pripraviť cestu pre ďalšie inovatívne terapie a ponúka nádej nielen pre postihnuté rodiny, ale aj pre lekársky výskum ako celok. Najbližšie obdobie ukáže, ako sa vyvinú výsledky tejto prvej personalizovanej génovej terapie a aký dopad budú mať na budúce možnosti liečby.