Išgelbėta kūdikio gyvybė: pirmoji personalizuota genų terapija JAV!

Išgelbėta kūdikio gyvybė: pirmoji personalizuota genų terapija JAV!

JAV žengtas novatoriškas žingsnis gydant retas paveldimas ligas. Pirmą kartą devynių su puse mėnesio kūdikiui KJ Muldoon buvo pritaikytas genomo redagavimas dėl jo gyvybei pavojingos būklės, vadinamos CPS1 trūkumu. Šis retas genetinis sutrikimas paveikia gyvybiškai svarbų kepenų fermentą, atsakingą už toksiškų metabolitų skaidymą, o tai gali sukelti rimtų sveikatos problemų, jei negydoma. Terapija, kuri buvo pritaikyta KJ genetiniams variantams, galėjo išgelbėti jo gyvybę po to, kai netrukus po jo gimimo jo tėvams buvo pranešta apie baisią prognozę po diagnozės, kaip praneša Kosmo-genthera.

Inovatyviam gydymui naudojama CRISPR-Cas9 technika, kuriai 2020 m. buvo skirta Nobelio chemijos premija. Šis metodas apima genetines žirkles, kurios gali išgydyti genetines ligas, atliekant tikslias DNR modifikacijas. Gydantys gydytojai, įskaitant Rebecca Ahrens-Nicklas, buvo įsitikinę, kad ši niekada anksčiau nenaudota terapija gali suteikti KJ vilties. 2025 m. vasario mėn. kūdikiui buvo skirta pirmoji specialiai pritaikytų vaistų infuzija, o po to sekė dar du gydymo būdai. Po terapijos KJ jau padarė pažangą; Dabar jis gali valgyti daugiau baltymų turinčio maisto ir jam reikia mažiau vaistų, kaip priduria t-online.

Genų terapijos pažanga ir iššūkiai

CRISPR-Cas9 naudojimas yra reikšminga pažanga tikslingai gydant genetinius sutrikimus. Ši technologija, kuri iš pradžių atsirado dėl bakterijų gynybos mechanizmų, leidžia tiksliai modifikuoti genetinę medžiagą ir jau pasiteisino kitose srityse, pavyzdžiui, gydant kraujo ligas ar cistinę fibrozę. Tačiau ilgalaikis šių gydymo būdų saugumas ir veiksmingumas vis dar yra nuolatinių tyrimų objektas. Norint pateikti konkrečius pareiškimus apie gydymo rezultatus, reikės visapusiškai stebėti KJ ir panašius pacientus.

Taip pat yra etinių sumetimų, susijusių su tokių individualizuotų terapijų kūrimu. Tokio gydymo išlaidos siekia dešimtis milijonų, o tai labai riboja prieigą. Europos Sąjungoje dar nepatvirtinta panaši personalizuota genų terapija, o Austrijos ekspertai skubiai ragina diskutuoti apie prieigą prie šių naujoviškų gydymo būdų ir su jais susijusias etines problemas. Tai ypač akivaizdu diskutuojant apie atsakomybę, susijusią su CRISPR technologijų taikymu, kaip minėta CRISPR-Cas9 technologijos iššūkių ir ateities perspektyvų apžvalgoje (PMC).

KJ Muldoono gydymas gali sudaryti sąlygas tolesniam naujoviškam gydymui ir suteikti vilties ne tik nukentėjusioms šeimoms, bet ir visiems medicininiams tyrimams. Ateinantis laikotarpis parodys, kaip vystysis šios pirmosios personalizuotos genų terapijos rezultatai ir kokią įtaką jie turės būsimoms gydymo galimybėms.