Beebi elu päästetud: esimene isikupärastatud geeniteraapia USA-s!

Beebi elu päästetud: esimene isikupärastatud geeniteraapia USA-s!

USA-s on astutud murranguline samm haruldaste pärilike haiguste ravis. Esmakordselt sai üheksa ja poole kuu vanune beebi KJ Muldoon isikupärastatud genoomi redigeerimise oma eluohtliku seisundi tõttu, mida tuntakse CPS1 puudulikkusena. See haruldane geneetiline häire mõjutab elutähtsat maksaensüümi, mis vastutab toksiliste metaboliitide lagundamise eest, mis võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, kui seda ei ravita. Kosmo-gentherapie kohaselt võis KJ geneetilistele variantidele kohandatud ravi päästa tema elu pärast seda, kui tema vanemaid teavitati kohe pärast tema sündi diagnoosile järgnenud kohutavast prognoosist.

Uuenduslikus ravis kasutatakse CRISPR-Cas9 tehnikat, mis pälvis 2020. aastal Nobeli keemiaauhinna. See meetod hõlmab geneetilisi kääre, millel on potentsiaali ravida geneetilisi haigusi, tehes täpseid DNA modifikatsioone. Raviarstid, sealhulgas Rebecca Ahrens-Nicklas, olid veendunud, et see seni kasutamata teraapia võib KJ-le lootust pakkuda. 2025. aasta veebruaris sai beebi esimese kohandatud ravimi infusiooni, millele järgnes kaks täiendavat ravi. Pärast teraapiat on KJ juba edusamme teinud; Ta saab nüüd süüa valgurikkamat toitu ja vajab vähem ravimeid, nagu t-online lisab.

Geeniteraapia edusammud ja väljakutsed

CRISPR-Cas9 kasutamine kujutab endast olulist edasiminekut geneetiliste häirete sihipärases ravis. See algselt bakterite kaitsemehhanismidest tekkinud tehnoloogia võimaldab geneetilist materjali täpselt muuta ja on juba näidanud edu teistes valdkondades, näiteks verehaiguste või tsüstilise fibroosi ravis. Nende ravimeetodite pikaajaline ohutus ja tõhusus on aga endiselt käimasolevate uuringute objektiks. Konkreetsete avalduste tegemiseks ravitulemuste kohta on vaja KJ ja sarnaste patsientide igakülgset jälgimist.

Selliste isikupärastatud ravimeetodite väljatöötamisega on seotud ka eetilised kaalutlused. Sellise ravi maksumus ulatub kümnetesse miljonitesse, mis piirab oluliselt juurdepääsu. Euroopa Liidus pole veel ühtki võrreldavat personaliseeritud geeniteraapiat heaks kiidetud ning Austria eksperdid nõuavad tungivalt arutelu nende uuenduslike ravimeetodite kättesaadavuse ja nendega seotud eetiliste probleemide üle. See on eriti ilmne arutelus CRISPR-tehnoloogiate rakendamisega seotud vastutuse üle, nagu on mainitud CRISPR-Cas9 tehnoloogia väljakutsete ja tulevikuväljavaadete ülevaates (PMC).

KJ Muldooni ravi võib potentsiaalselt sillutada teed edasistele uuenduslikele ravimeetoditele ja pakkuda lootust mitte ainult mõjutatud peredele, vaid ka meditsiiniuuringutele tervikuna. Eelolev periood näitab, kuidas selle esimese personaliseeritud geeniteraapia tulemused arenevad ja millist mõju avaldavad need edasistele ravivõimalustele.