第一个拥有来自三个父母的遗传物质的婴儿:希望患有严重的遗传性疾病!

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首次在英国出生:拥有来自三个父母的基因的孩子。新的线粒体替代疗法可预防遗传性疾病。

Erstmals in Großbritannien geboren: Kinder mit Erbgut von drei Elternteilen. Neue Mitochondrien-Ersatztherapie verhindert Erbkrankheiten.
首次在英国出生:拥有来自三个父母的基因的孩子。新的线粒体替代疗法可预防遗传性疾病。

第一个拥有来自三个父母的遗传物质的婴儿:希望患有严重的遗传性疾病!

最近,英国首次诞生了拥有三人遗传物质的孩子。这四名女孩和四名男孩是第一批使用创新线粒体替代疗法(MRI)出生的婴儿,该疗法旨在预防严重的遗传疾病。这些干预措施是纽卡斯尔大学(英国)和莫纳什大学(澳大利亚)的研究团队合作进行的。该程序是人工授精 (IVF) 的一种特殊形式,用来自捐赠者的健康 mtDNA 替换来自母亲的有缺陷的线粒体 DNA (mtDNA)。

MRI 的一个核心问题是避免可能导致严重疾病的 mtDNA 突变的传播。线粒体 DNA 突变会导致各种健康问题,特别是在心肌或大脑等能量密集型器官中。这些疾病几乎可以影响体内的任何组织,使其治疗和诊断特别具有挑战性。根据 Arzteblatt,原发性线粒体疾病是由基因决定的功能障碍,可能导致严重的健康问题。

治疗的首次成功

到目前为止,八个孩子中的五个发育情况平平无奇。然而,三名儿童发现了轻微的健康异常,但这些与核磁共振检查无关。在纽卡斯尔大学的一份新闻稿中,家长们对没有患严重遗传性疾病风险的健康婴儿表示感谢和喜悦。然而,对这些令人着迷的进展的研究仍在继续。需要进行长期研究来排除对儿童健康和发育可能产生的后续影响。

自 2015 年英国为 MRI 的使用奠定了法律基础以来,该方法已获得 35 项批准。出生的孩子中最大的已经两岁多了。然而,这种技术的批评者提出了伦理问题,理由是长期影响的不确定性以及围绕卵子捐赠和线粒体捐赠者的复杂法律问题。

法律框架和道德问题

在德国,《胚胎保护法》禁止捐献卵子,这使得法律环境变得复杂。 Süddeutsche 还报道了伦理讨论,其中科学家和伦理学家警告不要将捐赠者视为第三位父母。这些观点阐明了引入此类疗法所带来的复杂的道德和法律挑战。

希望更广泛地使用 MRI 来帮助大量孩子患有线粒体疾病的父母。据估计,全世界大约五千分之一的儿童出生时可能携带线粒体 DNA 病理突变。这为许多受影响的家庭带来了巨大的希望,但未来的研究进一步调查这些疗法的安全性和有效性也很重要。