Prvi dojenčki z genskim materialom treh staršev: upanje na hude dedne bolezni!

Prvi dojenčki z genskim materialom treh staršev: upanje na hude dedne bolezni!

Nedavno so se v Veliki Britaniji prvič rodili otroci z genskim materialom treh ljudi. Te štiri deklice in štirje dečki so prvi, ki so se rodili z uporabo inovativne mitohondrijske nadomestne terapije (MRI), katere namen je preprečiti resne genetske bolezni. Intervencije so bile izvedene v sodelovanju med raziskovalnima skupinama na univerzi Newcastle (UK) in univerzi Monash (Avstralija). S postopkom, ki je posebna oblika umetne oploditve (IVF), okvarjeno mitohondrijsko DNK (mtDNK) matere nadomestimo z zdravo mtDNK darovalca.

Osrednja skrb MRI je preprečiti prenos mutacij v mtDNA, ki lahko povzročijo resne bolezni. Mutacije v mitohondrijski DNK so odgovorne za različne zdravstvene težave, zlasti v energetsko intenzivnih organih, kot so srčna mišica ali možgani. Te bolezni lahko prizadenejo skoraj vsa tkiva v telesu, zaradi česar sta njihovo zdravljenje in diagnosticiranje še posebej zahtevna. Glede na Ärzteblatt so primarne mitohondrijske bolezni genetsko pogojene disfunkcije, ki lahko povzročijo resne zdravstvene težave.

Prvi uspehi terapije

Doslej je bil razvoj petih od osmih otrok nepomemben. Pri treh otrocih pa so bile ugotovljene manjše zdravstvene nepravilnosti, ki pa niso bile povezane z magnetno resonanco. V sporočilu za javnost Univerze Newcastle so starši izrazili hvaležnost in veselje nad zdravimi dojenčki, ki so se rodili brez tveganja resnih dednih bolezni. Vendar pa raziskave o tem fascinantnem napredku še potekajo; Potrebne so dolgoročne študije, da bi izključili morebitne kasnejše učinke na zdravje in razvoj otrok.

Odkar je Združeno kraljestvo leta 2015 ustvarilo pravno podlago za uporabo MRI, je bilo izdanih 35 odobritev za to metodo. Najstarejši od rojenih otrok je star že več kot dve leti. Vendar pa kritiki te tehnike vzbujajo etične pomisleke, pri čemer navajajo negotovost glede dolgoročnih učinkov in zapletena pravna vprašanja v zvezi z darovanjem jajčec in mitohondrijskih darovalcev.

Pravni okvir in etični pomisleki

V Nemčiji je darovanje jajčec prepovedano z zakonom o zaščiti zarodkov, zaradi česar je pravna pokrajina zapletena. Süddeutsche poroča tudi o etičnih razpravah, v katerih znanstveniki in etiki opozarjajo, naj na darovalca ne gledajo kot na tretjega starša. Ti pogledi osvetljujejo zapletene moralne in pravne izzive, ki jih prinaša uvedba takih terapij.

Upanje za širšo uporabo MRI je pomoč velikemu številu staršev, katerih otroci so prizadeti zaradi mitohondrijskih bolezni. Ocenjuje se, da bi se lahko približno eden od 5000 otrok po vsem svetu rodil s patološkimi mutacijami v mitohondrijski DNK. To daje veliko upanje za številne prizadete družine, vendar je prav tako bistveno, da prihodnje raziskave dodatno raziščejo varnost in učinkovitost teh terapij.