Prvé deti s genetickým materiálom od troch rodičov: nádej na vážne dedičné choroby!

Prvé deti s genetickým materiálom od troch rodičov: nádej na vážne dedičné choroby!

Vo Veľkej Británii sa nedávno prvýkrát narodili deti s genetickým materiálom od troch ľudí. Tieto štyri dievčatá a štyria chlapci sú prví, ktorí sa narodili pomocou inovatívnej mitochondriálnej substitučnej terapie (MRI), ktorej cieľom je predchádzať závažným genetickým ochoreniam. Zásahy sa uskutočnili v spolupráci medzi výskumnými tímami na Newcastle University (UK) a Monash University (Austrália). Zákrok, ktorý je špeciálnou formou umelého oplodnenia (IVF), nahrádza defektnú mitochondriálnu DNA (mtDNA) matky zdravou mtDNA od darcu.

Ústredným záujmom MRI je zabrániť prenosu mutácií v mtDNA, ktoré môžu spôsobiť vážne ochorenia. Mutácie mitochondriálnej DNA sú zodpovedné za rôzne zdravotné problémy, najmä v energeticky náročných orgánoch, ako je srdcový sval alebo mozog. Tieto ochorenia môžu postihnúť takmer akékoľvek tkanivo v tele, čo robí ich liečbu a diagnostiku obzvlášť náročnými. Podľa Ärzteblatt sú primárne mitochondriálne ochorenia geneticky podmienené dysfunkcie, ktoré môžu spôsobiť značné zdravotné problémy.

Prvé úspechy terapie

Doteraz bol vývoj piatich z ôsmich detí nevýrazný. U troch detí sa však našli menšie zdravotné abnormality, ktoré však nesúviseli s magnetickou rezonanciou. V tlačovej správe Newcastle University rodičia vyjadrili vďaku a radosť nad zdravými bábätkami, ktoré sa narodili bez rizika vážnych dedičných chorôb. Výskum týchto fascinujúcich pokrokov však pokračuje; Na vylúčenie možných neskorších účinkov na zdravie a vývoj detí sú potrebné dlhodobé štúdie.

Odkedy Spojené kráľovstvo vytvorilo právny základ pre používanie MRI v roku 2015, bolo pre túto metódu udelených 35 schválení. Najstaršie z narodených detí má už vyše dvoch rokov. Kritici tejto techniky však vyvolávajú etické obavy, uvádzajúc neistotu o dlhodobých účinkoch a zložité právne problémy týkajúce sa darcovstva vajíčok a mitochondriálnych darcov.

Právny rámec a etické záujmy

V Nemecku je darovanie vajíčok zakázané podľa zákona o ochrane embryí, čo komplikuje právne prostredie. Süddeutsche informuje aj o etických diskusiách, v ktorých vedci a etici varujú, aby sa darca nepovažoval za tretieho rodiča. Tieto perspektívy osvetľujú zložité morálne a právne výzvy, ktoré predstavuje zavedenie takýchto terapií.

Nádejou na širšie využitie MRI je pomôcť značnému počtu rodičov, ktorých deti sú postihnuté mitochondriálnymi chorobami. Odhaduje sa, že približne jedno z 5 000 detí na celom svete by sa mohlo narodiť s patologickými mutáciami v mitochondriálnej DNA. To dáva veľkú nádej mnohým postihnutým rodinám, ale je tiež nevyhnutné, aby budúci výskum ďalej skúmal bezpečnosť a účinnosť týchto terapií.