Pierwsze dzieci z materiałem genetycznym od trójki rodziców: nadzieja na poważne choroby dziedziczne!

Pierwsze dzieci z materiałem genetycznym od trójki rodziców: nadzieja na poważne choroby dziedziczne!

Niedawno w Wielkiej Brytanii po raz pierwszy urodziły się dzieci z materiałem genetycznym trzech osób. Te cztery dziewczynki i czterech chłopców jako pierwsi przychodzą na świat dzięki innowacyjnej mitochondrialnej terapii zastępczej (MRI), której celem jest zapobieganie poważnym chorobom genetycznym. Interwencje przeprowadzono we współpracy zespołów badawczych z Uniwersytetu w Newcastle (Wielka Brytania) i Uniwersytetu Monash (Australia). Procedura będąca specjalną formą sztucznego zapłodnienia (IVF) polega na zastąpieniu wadliwego mitochondrialnego DNA (mtDNA) matki zdrowym mtDNA dawcy.

Głównym zadaniem rezonansu magnetycznego jest uniknięcie przeniesienia mutacji w mtDNA, które mogą powodować poważne choroby. Mutacje w mitochondrialnym DNA są odpowiedzialne za różne problemy zdrowotne, szczególnie w narządach energochłonnych, takich jak mięsień sercowy czy mózg. Choroby te mogą dotyczyć niemal każdej tkanki organizmu, co sprawia, że ​​ich leczenie i diagnostyka są szczególnie trudne. Według Ęrzteblatt pierwotne choroby mitochondrialne to genetycznie uwarunkowane dysfunkcje, które mogą powodować poważne problemy zdrowotne.

Pierwsze sukcesy terapii

Jak dotąd rozwój pięciorga z ośmiorga dzieci nie był niczym niezwykłym. Jednakże u trojga dzieci stwierdzono drobne nieprawidłowości zdrowotne, które nie miały jednak związku z badaniem MRI. W komunikacie prasowym Uniwersytetu w Newcastle rodzice wyrazili wdzięczność i radość z powodu zdrowych dzieci, które urodziły się bez ryzyka poważnych chorób dziedzicznych. Jednakże badania nad tymi fascynującymi osiągnięciami są w toku; Konieczne są długoterminowe badania, aby wykluczyć możliwy późniejszy wpływ na zdrowie i rozwój dzieci.

Odkąd w 2015 r. Wielka Brytania stworzyła podstawę prawną do stosowania MRI, wydano 35 zezwoleń na tę metodę. Najstarsze z urodzonych dzieci ma już ponad dwa lata. Jednak krytycy tej techniki budzą wątpliwości etyczne, powołując się na niepewność co do długoterminowych skutków i złożone kwestie prawne związane z dawstwem komórek jajowych i dawcami mitochondriów.

Ramy prawne i kwestie etyczne

W Niemczech oddawanie komórek jajowych jest zabronione na mocy ustawy o ochronie zarodków, co komplikuje sytuację prawną. Süddeutsche również donosi o dyskusjach na temat etyki, podczas których naukowcy i etycy ostrzegają, aby nie postrzegać dawcy jako trzeciego rodzica. Perspektywy te rzucają światło na złożone wyzwania moralne i prawne, jakie stwarza wprowadzenie takich terapii.

Nadzieją na szersze zastosowanie MRI jest pomoc znacznej liczbie rodziców, których dzieci dotknięte są chorobami mitochondrialnymi. Szacuje się, że około jedno na 5000 dzieci na całym świecie może urodzić się z patologicznymi mutacjami w mitochondrialnym DNA. Daje to wielką nadzieję dla wielu dotkniętych rodzin, ale ważne jest również, aby przyszłe badania dokładniej badały bezpieczeństwo i skuteczność tych terapii.