Første babyer med genetisk materiale fra tre foreldre: håper på alvorlige arvelige sykdommer!

Første babyer med genetisk materiale fra tre foreldre: håper på alvorlige arvelige sykdommer!

Barn med genetisk materiale fra tre personer ble nylig født i Storbritannia for første gang. Disse fire jentene og fire guttene er de første som er født ved hjelp av innovativ mitokondriell erstatningsterapi (MRI), som har som mål å forebygge alvorlige genetiske sykdommer. Intervensjonene ble utført i samarbeid mellom forskningsteam ved Newcastle University (UK) og Monash University (Australia). Prosedyren, som er en spesiell form for kunstig inseminasjon (IVF), erstatter defekt mitokondrie-DNA (mtDNA) fra mor med friskt mtDNA fra en donor.

En sentral bekymring for MR er å unngå overføring av mutasjoner i mtDNA som kan forårsake alvorlige sykdommer. Mutasjoner i mitokondrielt DNA er ansvarlige for ulike helseproblemer, spesielt i energikrevende organer som hjertemuskelen eller hjernen. Disse sykdommene kan påvirke nesten hvilket som helst vev i kroppen, noe som gjør behandlingen og diagnosen deres spesielt utfordrende. I følge Ärzteblatt, er primære mitokondrielle sykdommer genetisk betingede dysfunksjoner som kan forårsake betydelige helseproblemer.

De første suksessene med terapi

Så langt har utviklingen til fem av de åtte barna vært upåklagelig. Det ble imidlertid funnet mindre helseavvik hos tre barn, men disse var ikke relatert til MR. I en pressemelding fra Newcastle University uttrykte foreldre sin takknemlighet og glede over de friske babyene som ble født uten risiko for alvorlige arvelige sykdommer. Forskning på disse fascinerende fremskrittene pågår imidlertid; Langtidsstudier er nødvendig for å utelukke mulige senere effekter på barns helse og utvikling.

Siden Storbritannia opprettet et lovgrunnlag for bruk av MR i 2015, er det gitt 35 godkjenninger for denne metoden. Det eldste av de fødte barna er allerede over to år. Kritikere av denne teknikken reiser imidlertid etiske bekymringer, med henvisning til usikkerhet om langsiktige effekter og de komplekse juridiske spørsmålene rundt eggdonasjon og mitokondriedonorer.

Det juridiske rammeverket og etiske hensyn

I Tyskland er eggdonasjon forbudt i henhold til embryobeskyttelsesloven, noe som gjør det juridiske landskapet komplisert. Süddeutsche rapporterer også om etiske diskusjoner der forskere og etikere advarer mot å se på giveren som en tredje forelder. Disse perspektivene belyser de komplekse moralske og juridiske utfordringene innføringen av slike terapier utgjør.

Håpet om bredere bruk av MR er å hjelpe et betydelig antall foreldre hvis barn er rammet av mitokondrielle sykdommer. Det er anslått at rundt ett av 5000 barn over hele verden kan bli født med patologiske mutasjoner i mitokondrielt DNA. Dette gir stort håp for mange berørte familier, men det er også viktig at fremtidig forskning undersøker sikkerheten og effektiviteten til disse terapiene ytterligere.