Pirmie mazuļi ar ģenētisko materiālu no trim vecākiem: cerība uz nopietnām iedzimtām slimībām!

Pirmie mazuļi ar ģenētisko materiālu no trim vecākiem: cerība uz nopietnām iedzimtām slimībām!

Nesen Lielbritānijā pirmo reizi piedzima bērni ar trīs cilvēku ģenētisko materiālu. Šīs četras meitenes un četri zēni ir pirmie, kas dzimuši, izmantojot inovatīvu mitohondriju aizstājterapiju (MRI), kuras mērķis ir novērst nopietnas ģenētiskas slimības. Intervences tika veiktas sadarbībā starp Ņūkāslas universitātes (Apvienotā Karaliste) un Monašas universitātes (Austrālija) pētnieku grupām. Procedūra, kas ir īpašs mākslīgās apaugļošanas (IVF) veids, aizstāj bojātu mitohondriju DNS (mtDNS) no mātes ar veselīgu mtDNS no donora.

Galvenā MRI problēma ir izvairīties no mtDNS mutāciju pārnešanas, kas var izraisīt nopietnas slimības. Mitohondriju DNS mutācijas ir atbildīgas par dažādām veselības problēmām, īpaši energoietilpīgos orgānos, piemēram, sirds muskuļos vai smadzenēs. Šīs slimības var ietekmēt gandrīz visus ķermeņa audus, padarot to ārstēšanu un diagnostiku īpaši sarežģītu. Saskaņā ar Ärzteblatt primārās mitohondriju slimības ir ģenētiski noteiktas disfunkcijas, kas var izraisīt nopietnas veselības problēmas.

Pirmie terapijas panākumi

Līdz šim piecu no astoņiem bērniem attīstība nav bijusi ievērojama. Tomēr trīs bērniem tika konstatētas nelielas veselības novirzes, taču tās nebija saistītas ar MRI. Ņūkāslas universitātes paziņojumā presei vecāki pauda pateicību un prieku par veselajiem mazuļiem, kuri piedzima bez nopietnu iedzimtu slimību riska. Tomēr šo aizraujošo sasniegumu izpēte turpinās; Ir nepieciešami ilgtermiņa pētījumi, lai izslēgtu iespējamo vēlāko ietekmi uz bērnu veselību un attīstību.

Kopš 2015. gadā Apvienotajā Karalistē tika izveidots juridiskais pamats MRI izmantošanai, šai metodei ir piešķirti 35 apstiprinājumi. Vecākajam no dzimušajiem bērniem jau ir pāri diviem gadiem. Tomēr šīs metodes kritiķi rada ētiskas bažas, atsaucoties uz neskaidrību par ilgtermiņa ietekmi un sarežģītajiem juridiskajiem jautājumiem, kas saistīti ar olšūnu ziedošanu un mitohondriju donoriem.

Tiesiskais regulējums un ētiskās problēmas

Vācijā olšūnu ziedošana ir aizliegta saskaņā ar Embriju aizsardzības likumu, kas sarežģī juridisko vidi. Süddeutsche arī ziņo par ētikas diskusijām, kurās zinātnieki un ētikas speciālisti brīdina neuzskatīt donoru kā trešo vecāku. Šīs perspektīvas izgaismo sarežģītos morālos un juridiskos izaicinājumus, ko rada šādu terapiju ieviešana.

Cerība uz plašāku MRI izmantošanu ir palīdzēt ievērojamam skaitam vecāku, kuru bērnus skārušas mitohondriju slimības. Tiek lēsts, ka aptuveni viens no 5000 bērniem visā pasaulē varētu piedzimt ar patoloģiskām mutācijām mitohondriju DNS. Tas sniedz lielas cerības daudzām skartajām ģimenēm, taču ir arī svarīgi, lai turpmākie pētījumi turpinātu pētīt šo terapiju drošību un efektivitāti.