Pirmieji kūdikiai su genetine medžiaga iš trijų tėvų: tikėkitės rimtų paveldimų ligų!

Pirmieji kūdikiai su genetine medžiaga iš trijų tėvų: tikėkitės rimtų paveldimų ligų!

Neseniai Didžiojoje Britanijoje pirmą kartą gimė vaikai, turintys trijų žmonių genetinę medžiagą. Šios keturios mergaitės ir keturi berniukai yra pirmieji, gimę taikant naujovišką pakaitinę mitochondrijų terapiją (MRT), kurios tikslas – užkirsti kelią rimtoms genetinėms ligoms. Intervencijos buvo atliktos bendradarbiaujant Niukaslo universiteto (JK) ir Monasho universiteto (Australija) tyrimų grupėms. Procedūra, kuri yra speciali dirbtinio apvaisinimo (IVF) forma, pakeičia motinos sugedusią mitochondrijų DNR (mtDNR) sveika donoro mtDNR.

Pagrindinis MRT rūpestis yra išvengti mtDNR mutacijų, kurios gali sukelti rimtų ligų, perdavimo. Mitochondrijų DNR mutacijos yra atsakingos už įvairias sveikatos problemas, ypač daug energijos suvartojančiuose organuose, tokiuose kaip širdies raumuo ar smegenys. Šios ligos gali paveikti beveik visus kūno audinius, todėl jų gydymas ir diagnozė yra ypač sudėtingi. Pasak Ärzteblatt, pirminės mitochondrijų ligos yra genetiškai nulemtos funkcijos sutrikimai, galintys sukelti didelių sveikatos problemų.

Pirmosios terapijos sėkmės

Iki šiol penkių iš aštuonių vaikų raida buvo nepastebima. Tačiau trims vaikams buvo nustatyti nedideli sveikatos sutrikimai, tačiau jie nebuvo susiję su MRT. Niukaslio universiteto pranešime spaudai tėvai išreiškė dėkingumą ir džiaugsmą dėl sveikų kūdikių, kurie gimė be rimtų paveldimų ligų rizikos. Tačiau šių įspūdingų pasiekimų tyrimai tebevyksta; Norint atmesti galimą vėlesnį poveikį vaikų sveikatai ir vystymuisi, reikalingi ilgalaikiai tyrimai.

Nuo 2015 m., kai JK sukūrė teisinį pagrindą MRT naudojimui, šiam metodui buvo suteikti 35 patvirtinimai. Vyriausiam iš gimusių vaikų jau daugiau nei dveji metai. Tačiau šios technikos kritikai kelia etinių susirūpinimą, nurodydami netikrumą dėl ilgalaikio poveikio ir sudėtingų teisinių problemų, susijusių su kiaušialąsčių donoryste ir mitochondrijų donorais.

Teisinė bazė ir etiniai klausimai

Vokietijoje kiaušialąsčių donorystė draudžiama pagal Embrionų apsaugos įstatymą, o tai apsunkina teisinę aplinką. Süddeutsche taip pat praneša apie etines diskusijas, kuriose mokslininkai ir etikos specialistai įspėja donoro nelaikyti trečiuoju tėvu. Šios perspektyvos nušviečia sudėtingus moralinius ir teisinius iššūkius, kuriuos kelia tokių terapijų įvedimas.

Tikimasi plačiau naudoti MRT – padėti daugeliui tėvų, kurių vaikai serga mitochondrijų ligomis. Apskaičiuota, kad maždaug vienas iš 5000 vaikų visame pasaulyje gali gimti su patologinėmis mitochondrijų DNR mutacijomis. Tai suteikia daug vilčių daugeliui nukentėjusių šeimų, tačiau taip pat labai svarbu, kad būsimi tyrimai toliau tirtų šių gydymo būdų saugumą ir veiksmingumą.