Primi bambini con materiale genetico da tre genitori: speranza per gravi malattie ereditarie!

Primi bambini con materiale genetico da tre genitori: speranza per gravi malattie ereditarie!

Recentemente sono nati per la prima volta in Gran Bretagna bambini con materiale genetico di tre persone. Queste quattro ragazze e quattro ragazzi sono i primi a nascere utilizzando l'innovativa terapia di sostituzione mitocondriale (MRI), che mira a prevenire gravi malattie genetiche. Gli interventi sono stati realizzati in collaborazione tra gruppi di ricerca dell'Università di Newcastle (Regno Unito) e della Monash University (Australia). La procedura, che è una forma speciale di inseminazione artificiale (IVF), sostituisce il DNA mitocondriale difettoso (mtDNA) della madre con mtDNA sano di un donatore.

Una preoccupazione centrale della risonanza magnetica è quella di evitare la trasmissione di mutazioni nel mtDNA che possono causare malattie gravi. Le mutazioni nel DNA mitocondriale sono responsabili di vari problemi di salute, soprattutto negli organi ad alta intensità energetica come il muscolo cardiaco o il cervello. Queste malattie possono colpire quasi tutti i tessuti del corpo, rendendo il loro trattamento e la loro diagnosi particolarmente difficili. Secondo Ärzteblatt, le malattie mitocondriali primarie sono disfunzioni geneticamente determinate che possono causare notevoli problemi di salute.

Primi successi della terapia

Finora, lo sviluppo di cinque degli otto bambini è stato insignificante. Tuttavia, in tre bambini sono state riscontrate anomalie di salute minori, ma queste non erano correlate alla risonanza magnetica. In un comunicato stampa dell'Università di Newcastle, i genitori hanno espresso la loro gratitudine e gioia per i bambini sani che sono nati senza il rischio di gravi malattie ereditarie. Tuttavia, la ricerca su questi affascinanti progressi è ancora in corso; Sono necessari studi a lungo termine per escludere possibili effetti successivi sulla salute e sullo sviluppo dei bambini.

Da quando il Regno Unito ha creato una base legale per l’uso della risonanza magnetica nel 2015, sono state concesse 35 approvazioni per questo metodo. Il più grande dei nati ha già più di due anni. Tuttavia, i critici di questa tecnica sollevano preoccupazioni etiche, citando l’incertezza sugli effetti a lungo termine e le complesse questioni legali che circondano la donazione di ovociti e i donatori mitocondriali.

Il contesto giuridico e le preoccupazioni etiche

In Germania la donazione di ovociti è vietata dalla legge sulla protezione degli embrioni, il che complica il panorama giuridico. Süddeutsche riferisce anche di discussioni etiche in cui scienziati ed esperti di etica avvertono di non considerare il donatore come un terzo genitore. Queste prospettive mettono in luce le complesse sfide morali e legali poste dall’introduzione di tali terapie.

La speranza di un uso più ampio della risonanza magnetica è quella di aiutare un numero significativo di genitori i cui figli sono affetti da malattie mitocondriali. Si stima che circa un bambino su 5.000 nel mondo potrebbe nascere con mutazioni patologiche nel DNA mitocondriale. Ciò fornisce una grande speranza a molte famiglie colpite, ma è anche essenziale che la ricerca futura indaghi ulteriormente sulla sicurezza e sull’efficacia di queste terapie.