Prve bebe s genetskim materijalom od tri roditelja: nada ozbiljnim nasljednim bolestima!

Prve bebe s genetskim materijalom od tri roditelja: nada ozbiljnim nasljednim bolestima!

Nedavno su u Velikoj Britaniji prvi put rođena djeca s genetskim materijalom troje ljudi. Ove četiri djevojčice i četiri dječaka prvi su rođeni pomoću inovativne mitohondrijske nadomjesne terapije (MRI), čiji je cilj prevencija ozbiljnih genetskih bolesti. Intervencije su provedene u suradnji istraživačkih timova sa Sveučilišta Newcastle (UK) i Sveučilišta Monash (Australija). Postupkom, koji je poseban oblik umjetne oplodnje (IVF), zamjenjuje se neispravna mitohondrijska DNK (mtDNK) majke zdravom mtDNK donora.

Središnja briga MRI-a je izbjegavanje prijenosa mutacija u mtDNA koje mogu uzrokovati ozbiljne bolesti. Mutacije u mitohondrijskom DNA odgovorne su za razne zdravstvene probleme, posebice u energetski intenzivnim organima poput srčanog mišića ili mozga. Ove bolesti mogu zahvatiti gotovo svako tkivo u tijelu, čineći njihovo liječenje i dijagnozu posebno izazovnim. Prema Ärzteblattu, primarne mitohondrijske bolesti su genetski uvjetovane disfunkcije koje mogu uzrokovati značajne zdravstvene probleme.

Prvi uspjesi terapije

Do sada je razvoj petero od osmero djece bio nezamjetan. Međutim, kod troje djece pronađene su manje zdravstvene abnormalnosti, ali one nisu bile povezane s magnetskom rezonancom. U priopćenju za javnost Sveučilišta Newcastle roditelji su izrazili zahvalnost i radost zbog zdravih beba koje su rođene bez opasnosti od ozbiljnih nasljednih bolesti. Međutim, istraživanje ovih fascinantnih dostignuća je u tijeku; Potrebne su dugoročne studije kako bi se isključili mogući kasniji učinci na zdravlje i razvoj djece.

Otkako je Velika Britanija 2015. stvorila zakonsku osnovu za korištenje magnetske rezonance, izdano je 35 odobrenja za ovu metodu. Najstarije od rođene djece ima već više od dvije godine. Međutim, kritičari ove tehnike izazivaju etičku zabrinutost, navodeći neizvjesnost o dugoročnim učincima i složena pravna pitanja koja okružuju donaciju jajnih stanica i mitohondrijske donore.

Pravni okvir i etička pitanja

U Njemačkoj je donacija jajnih stanica zabranjena Zakonom o zaštiti embrija, što komplicira pravnu situaciju. Süddeutsche također izvještava o etičkim raspravama u kojima znanstvenici i etičari upozoravaju da se na donora ne gleda kao na trećeg roditelja. Ove perspektive osvjetljavaju složene moralne i pravne izazove koje postavlja uvođenje takvih terapija.

Nada za širu upotrebu MRI je pomoći značajnom broju roditelja čija djeca boluju od mitohondrijskih bolesti. Procjenjuje se da bi se oko jedno od 5000 djece u svijetu moglo roditi s patološkim mutacijama u mitohondrijskom DNK. Ovo daje veliku nadu za mnoge pogođene obitelji, ali je također bitno da buduća istraživanja dalje istražuju sigurnost i učinkovitost ovih terapija.